Question

人类某隐性致病基因位于X染色体，女性人群中发病率为0.04%．下面描述正确的是（多选）（　　）

A、人群中不发病者约占98.98%

B、男性发病率为0.08%

C、女性人群中杂合子约占0.16%

D、一对表型正常普通夫妇生一个患儿的可能性为0.98%

Answer 1

分析：此题属于伴X染色体隐性基因在男性中的发病率的一道计算的选择题．结合发病率等于该基因的基因频率进行分析解答．

解答：解：假设在人类位于X染色体上某隐形致病基因b的基因频率为p，正常基因B的基因频率为q，女患者的基因型为XbXb，所以p的平方等于0.04%．p=0.02，正常基因B的基因频率为q=0.98
A．人群中不发病者约占100%-0.02%-1%=98.98%．若双X染色体均隐才会在女性中发病，如果致病性X染色体在人类中存在的比例是a，则a*a=0.04%，a=2%，男性发病率=a=2%，女性是0.04%，所以人群不发病率=（1-1%-0.02%）=98.98%，
B．男性患者基因型XbY，为发病率约2%
C．女性人群中杂合子基因型XBXb，约占0.02×0.98=1.96%
D．一对表型正常普通夫妇生一个患儿的可能性约0.98%（夫妇表型正常，儿子有病，说明母亲携带致病X，女性杂合概率为2%*98%，在杂合条件下儿子有病概率为1/2，（1/2）*2%*98%=0.98%．
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点评：某基因的基因频率并不是说在男性或女性中的频率，而是指整个物种的频率，只是算的时候根据已知的性别提示算．