Question

【题目】根据下面图文资料回答问题。

囊性纤维病是北美白种人中常见的一种隐性单基因遗传病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。研究表明，引起该病的致病基因位于人类的第7对染色体的长臂上。这种基因控制产生一种叫CFTR的蛋白质，它的作用是用来控制氯离子进出细胞膜的。

过去，囊性纤维病病人，多数在婴儿或幼儿期死于感染、呼吸衰竭、心脏病等。目前囊性纤维病尚无有效治疗方法，但是随着医疗的进步，现在的患者都能活到二三十岁，而且可以用DNA检查法，从母亲的羊膜水中取得胎儿组织，查看胎儿是否有病变基因，如果是阳性的话，就得终止怀孕，这是最有效的防治病患的方法。

（1）假设一个正常人的家庭生了一个患有囊性纤维遗传病（显、隐性基因分别用字母N-n表示）的一个男孩（基因组成为nn），这个男孩的患病性状属于_____性状，请你利用所学遗传学知识推测：其父母的基因组成分别为______和______；

（2）这对夫妇再生一个男孩的机率是______；再生一个正常孩子的机率是_____；

（3）由资料中可知，引起囊性纤维病的致病基因位于_______的长臂上，这种基因控制产生一种叫CFTR的_____，它的作用是用来控制氯离子进出细胞膜的。由此可知性状是由_____控制的；

（4）从如图的统计数字柱状图可以看出，同是囊性纤维病携带者的正常夫妇 ，产生后代的患者比例是_____%；产生携带者的比例是____%；表现正常的个体比例是____%。面对如此高的患病比例，预防这种遗传病最有效的方法是进行________。

Answer 1

【答案】隐性 Nn Nn 1/2（或50%） 3/4（或75%） 第7对染色体 蛋白质 基因 25 50 75 DNA检测

【解析】

生物的性状是由一对基因控制的，当控制某种性状的一对基因都是显性或一个是显性、一个是隐性时，生物体表现出显性基因控制的性状；当控制某种性状的基因都是隐性时，隐性基因控制的性状才会表现出来。子代个体中出现了亲代没有的性状，新出现的性状一定是隐性性状，则亲代的基因组成是杂合的。人的体细胞内的23对染色体，有一对染色体与人的性别有关，叫做性染色体；男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX。人的性别遗传过程如图：

（1）生物的性状是由一对基因控制的，当控制某种性状的一对基因都是显性或一个是显性、一个是隐性时，生物体表现出显性基因控制的性状；当控制某种性状的基因都是隐性时，隐性基因控制的性状才会表现出来。子代个体中出现了亲代没有的性状，新出现的性状一定是隐性性状，则亲代的基因组成是杂合的。假设一个正常人的家庭生了一个患有囊性纤维遗传病（显、隐性基因分别用字母N-n表示）的一个男孩（基因组成为nn），这个男孩的患病性状属于隐性性状，子代的基因一个来自于父方，一个来自于母方，这样其父母的基因组成分别为Nn和Nn。

（2）人的体细胞内的23对染色体，有一对染色体与人的性别有关，叫做性染色体；男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX。人的性别遗传过程如图：

这对夫妇再生一个男孩的机率是1/2（或50%）。

由（1）小题分析可知，亲代的基因组成是Nn，其遗传图解如下：

因此，再生一个正常孩子的机率是3/4（或75%）。

（3）性状是由基因决定的，基因之所以能够决定性状是因为它能够指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息。囊性纤维病是北美白种人中常见的一种隐性单基因遗传病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。研究表明，引起该病的致病基因位于人类的第7对染色体的长臂上。这种基因控制产生一种叫CFTR的蛋白质，它的作用是用来控制氯离子进出细胞膜的。因此，由资料中可知，引起囊性纤维病的致病基因位于第7对染色体的长臂上，这种基因控制产生一种叫CFTR的蛋白质，它的作用是用来控制氯离子进出细胞膜的。由此可知性状是由基因控制的。

（4）从如图的统计数字柱状图可以看出，同是囊性纤维病携带者的正常夫妇 ，产生后代的患者比例是25%；产生携带者的比例是50%，现正常的个体比例＝携带者个体+正常的个体＝50%+25%＝75%。面对如此高的患病比例，预防这种遗传病最有效的方法是进行DNA检测。