Question

【题目】图甲为某种人类遗传病的系谱图（Y染色体不存在该病致病基因），人群中该病的发病率大约为1/10000。已知某种方法能够使正常基因显示一个条带，致病基因则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对该家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置如图乙所示。根据实验结果，有关该遗传病的叙述正确的是（ ）

A.该病为常染色体隐性遗传病，且13号为致病基因携带者的概率为2/3

B.12号个体若与一表现型正常的人婚配，则生育患病孩子的概率为1/202

C.8号个体若与一表现型正常的人婚配，则其以后几代家族中都不可能出现患病个体

D.5号与该病携带者结婚，选择生女孩能有效降低发病风险

Answer 1

【答案】B

【解析】

分析题图：1号和2号个体均正常，而他们有一个患病的女儿（5号），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病是常染色体隐性遗传病，则5号个体的基因型为aa，而5号个体只有条带2，说明条带2对应的是基因a，则条带1对应的是基因A。

A、由分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，且13号为致病基因携带者的概率为1/2，A错误；

B、根据题干知：aa=1/10000，则a=1/100,A=99/100,则杂合子Aa=2×1/100×99/100,AA=99/100×99/100, 正常人中杂合子的概率为=2/101，12号个体基因型为Aa，若12号与一表现型正常的人婚配，则生育患病孩子的概率为2/101×1/4=1/202，B正确；

C、8号个体基因型为AA，若与一表现型正常的人婚配，则不会生出患病后代，但后代会有携带者Aa，不能保证以后几代家族中都不可能出现患病个体，C错误；

D、该病为常染色体隐性病，5号与该病携带者结婚，生男孩女孩发病率相同，D错误。

故选B。