Question

【题目】多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病，人群中发病率为19%．如图为某医院对一例该病患者进行的家系调查结果．请据图回答问题．

（1）单基因遗传病是指受基因控制的遗传病．若要调查该遗传病的发病率，主要注意事项是、 ．
（2）仅根据上述家系调查结果，该遗传病的遗传方式不可能是 ， 若已知Ⅱ2 ， Ⅲ1的配偶均无该致病基因，则可进一步断定，该遗传病的遗传方式为 ．
（3）若以上推论成立，前来进行咨询的IV1与患病女性结婚，其后代男性发病的概率为 ， 正常女性的概率为 ．
（4）由于后代具有较高发病风险，因此医生建议，怀孕后需进行产前诊断，以下各项中，避免生出该病患儿最有效的措施是（ ）
A.B超检查
B.基因诊断
C.胎儿染色体检查

Answer 1

【答案】
（1）一对（等位）；随机确定调查对象；调查人数要足够多
（2）伴Y遗传、伴x显性遗传；常染色体显性遗传
（3）；
（4）B
【解析】解：（1）单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；若要调查该遗传病的发病率，主要注意事项是随机确定调查对象、调查人数要足够多．（2）根据Ⅱ2的女儿有正常性状，可以排除伴X显性遗传，另外根据其配偶无致病基因，可以推断为常染色体显性遗传．（3）若第（2）题推成立，则该病为常染色体显性遗传病．Ⅲ1的配偶无该致病基因，则IV1为杂合子，但与他结婚的患病女性的基因型可能是AA，也可能是Aa，是Aa的概率= ，结合题干信息，该病的发病率为19%，则aa的概率为81%，因此a的基因频率= =90%，A的基因频率=10%，根据遗传平衡定律，AA=10%×10%=1%，Aa=2×890%×10%=18%，则该患病女性为Aa的概率= ，则后代正常的概率为 × = ，正常女性的概率为 ，男性患病的概率为1﹣ = ．（4）要排除后代患病的可能性，必须确保没有致病基因，因此需要进行基因诊断．
所以答案是：（1）一对（等位） 随机确定调查对象 调查人数要足够多（2）伴Y遗传、伴x显性遗传 常染色体显性遗传（3） ； （4）B
【考点精析】认真审题，首先需要了解常见的人类遗传病(常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等)．