Question

图1是甲病（基因A、a控制）和乙病（基因 B、b控制）的遗传系谱图，其中3号个体不含致病基因，图2是对基因 A、a所进行酶切及电泳的结果．请回答：

（1）甲病的遗传方式是

 

，乙病的致病基因位于

 

染色体上．图2表明，A基因突変成a基因的原因是发生了

 

．
（2）6号个体的基因型为

 

；7号和8号个体婚配所生后代只患一种病的概率是

 

．若9号为女性乙病患者，则其致病基因来自于I代中的

 

号个体．
（3）调査发现，某地区人群每100人中有1个甲病患者，若5号个体与该地区正常女性婚配，则所生孩子不患甲病的概率是

 

．另外研究表明，世界不同地区的人群之间，甲病基因携带者的频率差异明显，原因可能是其迁入率和迁出率不同、不同地区基因突変频率不同或

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：根据题意和图示分析可知：
甲病：由由于Ⅰ₁和Ⅰ₂没有乙病，但生了一个Ⅱ₅男孩有病，“无中生有便为隐”从而判断该病为隐性遗传病，再根据电泳图中Ⅰ₁和Ⅰ₂相同，说明为常染色体隐性遗传病，且基因型都是Aa，Ⅱ₅男孩为aa，电泳图显示Ⅱ₆基因型为AA．
乙病：由于Ⅰ₃和Ⅰ₄没有乙病，但生了一个Ⅱ₈男孩有病，“无中生有便为隐”从而判断该病为隐性遗传病；Ⅱ₃个体不含致病基因不患病，说明乙病为伴X隐性遗病．

解答： 解：（1）以上分析显示，甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，乙病为伴X隐性遗病．图2中A基因突変成a基因后基因的长度不变，说明基因发生了碱基对的替换．
（2）电泳图显示Ⅱ₆基因型为AA，且没有乙病，则Ⅱ₆的基因型为AAX^BY；7号（

2

3

AaX^BX^b）和8号（AaX^bY）个体婚配所生后代中，甲病发病率为

2

3

×

1

4

=

1

6

，乙病发病率为

1

2

，所以只患一种病的概率是

1

6

×

1

2

+（1-

1

6

）×

1

2

=

1

2

．若9号为女性乙病患者X^bX^b，则其致病基因来自于I代中的1和4号个体．
（3）根据100人中有1个甲病患者，则a=

1

10

，A=

9

10

，所以正常人中杂合子概率为（2×

1

10

×

9

10

）÷（2×

1

10

×

9

10

+

9

10

×

9

10

）=

2

11

，若5号个体aa与该地区正常女性婚配，则所生孩子不患甲病的概率是1-

2

11

×

1

2

=

10

11

．甲病基因携带者的频率差异明显，原因可能是其迁入率和迁出率不同、不同地区基因突変频率不同或自然选择（环境条件）不同．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传    X     碱基对的替换
（2）AAX^BY     

1

2

     1和4
（3）

10

11

      自然选择（环境条件）不同

点评：本题考查了基因的自由组合定律在人类遗传病中的应用，意在考查学生分析图谱的能力、判断遗传病遗传方式的能力、从题中获取有效信息的能力、以及能用数学方式准确地描述生物学方面的内容、以及数据处理能力．