Question

【题目】下图为某家族的遗传系谱图，已知甲病（基因用A、a表示）与乙病（基因用B、b表示）的有关基因位于相同染色体上，且7号没有携带乙病的致病基因，10号个体同时患有甲病和乙病。请回答下列问题：

（1）上述两种病的相关基因位于__________染色体上（“常”、“X”、“X和Y”）。

（2）10号个体的基因型为___________，出现该基因型的原因是_________________________，与含Y染色体的精子形成受精卵，发育为10号个体。若3号和4号生出与10号表现型相同孩子的概率为5%，则他们生出与8号表现型相同孩子的概率为__________。

（3）若11号个体与一表现型正常的男性结婚，并已怀孕，需通过___________（产前检查手段）确定胎儿是否健康。

（4）若9号个体是乙病携带者，与表现型正常的男性婚配后，生育了一个只患乙病的女儿，假设上述情况是一对基因异常导致的，从可遗传变异来源的角度讲，该女儿可能的患病原因包括B所在的X染色体缺失、________________或________________，最简便的初步诊断方法是_______________。

Answer 1

【答案】X XAbY 4号个体在减数分裂过程中发生交叉互换，产生基因型为XAb的卵细胞 20% 基因诊断 含B的X染色体片段缺失 基因突变 镜检

【解析】

分析系谱图：3号和4号都患甲病，但他们有不患甲病的儿子，说明甲病为伴X染色体显性遗传病；6号和7号都不患乙病，但他们有一个患乙病的儿子，说明乙病为隐性遗传病，又Ⅱ-7没有携带乙病的致病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。已知甲病（A-a）致病基因与乙病（B-b）致病基因位于同一条染色体上，则甲病、乙病为伴X染色体遗传病。

产前诊断是胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如采用羊水检查、胎儿镜检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等方法，确定胎儿是否患有某种遗传疾病或先天性疾病。

（1）由以上分析可知，上述两种病的相关基因位于X染色体上。

（2）10号个体同时患两种病，X染色体上同时携带这两种致病基因，Y染色体上没有致病基因，其基因型为XAbY；出现该基因型的原因是4号个体在减数分裂过程中发生交叉互换，产生基因型为XAb的卵细胞，与含Y染色体的精子形成受精卵，发育为10号个体。

根据系造图分析，5号个体正常，基因型为XaBY ，2号患乙病不患甲病，基因型为XabY，4号思甲病不患乙病，则可推出4号基因型为XABXab，8号患乙病不患甲病，基因型为XabY，10号患甲乙两种病，基因型为XAbY ，3号患甲病不患乙病，则3号基因型为XABY ，3号和4号婚配，XABXab×XABY生了10号基因型为XAbY，说明发生了交叉互换； 3号和4号生出与10号表现型相同孩子的概率为5%，XABY产生全含Y的精细胞的概率为50%， 则XABXab产生全含XAb的卵细胞的概率为10% ，因此XABXab同时产生XaB细胞的既率也为10%，故母本XABXab产生的卵细胞分别为10%XaB ，10%XAb， 40%XAB，40%Xab ，父本产生的精细胞分别为50%XAB、50%Y ；8号为患乙病不患甲病男性，要生出与8号表现型相同的孩子，需要Xab的卵细胞和Y的精细胞结合，概率为40%×50%=20%。

（3）据分析可知若11号个体与一表现型正常的男性结婚，并已怀孕，要想检测胎儿是否健康需通过基因诊断（产前检查手段）来确定。

（4）若9号个体是乙病携带者，与表现型正常的男性婚配后，生育了一个只患乙病的女儿，假设上述情况是一对基因异常导致的，从可遗传变异来源的角度讲，该女儿可能的患病原因包括B所在的X染色体缺失、含B的X染色体片段缺失或基因突变，最简便的初步诊断方法是镜检。