Question

【题目】人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。已知乙病是伴性遗传病，以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。下列相关分析错误的是

A.甲病是常染色体隐性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传

B.Ⅱ-2致病基因来自Ⅰ-1和Ⅰ-2

C.II-5的基因型是HHXTY或HhXTY

D.若II-7与II-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为1/40000。

Answer 1

【答案】D

【解析】

将甲病和乙病单独分开来观察,再合并讨论。甲病:I1和I2不患甲病,生下了患甲病的女儿II2,属于“无中生有”，为隐性遗传病,有可能是伴X染色体隐性遗传病或常染色体上的隐性遗传病。若是伴X染色体隐性遗传病,则II2的基因型是XhXh,其中的一个Xh基因必然是父亲I1遗传下来的,则I1的基因型是XhY, I1应该表现为患病,但是I1表现正常,因此甲病不是伴X染色体隐性遗传病,只能是常染色体隐性遗传病，

A、通过分析可知，甲病是常染色体隐性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传，A正确；

B、I1和I2的基因型都是Hh，II2 (hh)的致病基因来自I1和I2，B正确；

CD、表现正常的II5基因型是HH或Hh;表现正常的II3和II4由于生下了患甲病的II9,所以II3和II4的基因型都是Hh，表现正常的II7基因型是1/3HH或2/3Hh, II7和II8婚配，由于II7的基因型是2/3 Hh,而表现正常的II8有1/10 000的可能是Hh,因此女儿患甲病的概率是2/3×1/10 000× 1/4=1/60 000;乙病: I1和I2不患乙病,生下了患乙病的儿子II1,属于“无中生有”,为隐性遗传病,结合题意,乙病属于伴X染色体隐性遗传病。表现正常的II5基因型是XTY,结合甲病和乙病的基因型，II5的基因型是HHXTY或HhXT Y，C正确，D错误。

故选D。