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    28.（8分）

    　 造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

    　 (1) 21三体综合征一般是由于第21号染色体____异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其____的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

    　 (2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于____（填“父亲”或“母亲”）。

    　 (3)原发性高血压属于____基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。

    　 (4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患____，不可能患____。这两种病的遗传方式都属于单基因____遗传。

    【答案】（1)数目（1分，其他合理答案也给分）    母亲（1分）

     (2)父亲    （2分）     (3)多    （1分）

    (4)镰刀型细胞贫血症  血友病    隐性    （每空1分，共3分）

    【解析】本题主要考察生物的变异以及变异引起的遗传问题，属于理解层次。

    (1) 21三体综合征是人体21号染色体多一条所致，属于染色体数目变异。患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，说明a基因多一个来自母方。

    （2）根据父母基因型可以知道子代正常基因型为Bb，现在这个患者表现出基因b的性状，缺失了B基因所以是父亲。

    （3）原发性高血压属于多基因遗传病属于记忆层次

    （4）血友病和镰刀型细胞贫血症分别是伴X隐形遗传和常染色体隐形遗传病，父母正常基因型分别可能是XBX- 、XBY  和Aa、Aa故女儿有可能患镰刀型细胞贫血症不可能换血友病

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    科目：高中生物 来源：2011届广东省中山市杨仙逸中学高三上学期联考生物卷 题型：综合题

    （11分）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。
    （1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶          患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是                                                   。

    （2）若酶①是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了       个水分子，合成酶①的场所是                ，酶①基因的碱基数目至少为            。
    （3）下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：
     
    ①该缺陷基因是　　　　　　性基因，在　　 　　　　染色体上。
    ②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的几率　　　           　　　。
    ③现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体为                         ，原因是　　　　　　　　　　　　 
                                                                    。

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    科目：高中生物 来源：2013-2014学年广东中山华侨中学高三上期第三次模拟考试生物卷（解析版） 题型：综合题

    （16分）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。请据图回答下列问题：

    （1）导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少             。

    （2）若酶③是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了         个水分子，酶③基因的碱基数目至少为            。

    （3）上述实例表明，基因控制性状的方式之一是                                。

    （4）下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：

    ①该病的遗传方式是　　　　　                。

    ②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个同时患两种病的孩子的几率　　　　　　，Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子的几率　　　　　　。

    ③现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体，并解释原因。　　　　　　　　　　　　　　　　。

     

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    科目：高中生物 来源：2010-2011学年陕西省西安市五大名校高三第一次模拟考试理综生物部分 题型：综合题

    苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色而得名。

    (1)图1是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症，你认为正确吗？请说明理由。

       

    (2)在人群中控制苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10-3，现有一正常女性其父母正常，其弟是苯丙酮尿症患者，她与一个男性结婚，生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是　　　　。

    (3)图2是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：

    ①该缺陷基因是　　　　性基因，在　　　　染色体上。

    ②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一个只患两种病的孩子的几率是　　　　。

    ③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适个体，并分析选与不选的原因。

                                                                       

                                                                      

    ④若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用该目的基因的分子探针进行检测，这一方法采用　　　　　技术，依据的原理是                      。

     

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    科目：高中生物 来源：2010-2011学年广东省中山市高三上学期联考生物卷 题型：综合题

    （11分）苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。

    （1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，某患儿缺乏酶           患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是                                                    。

    （2）若酶①是由n个氨基酸、2条肽链组成的，则合成酶①的过程中脱去了        个水分子，合成酶①的场所是                 ，酶①基因的碱基数目至少为             。

    （3）下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：

     

    ①该缺陷基因是　　　　　　性基因，在　　 　　　　染色体上。

    ②如果Ⅲ8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ生一个正常孩子的几率　　　            　　　。

    ③现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体为                         ，原因是　　　　　　　　　　　　 

                                                                     。

     

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