Question

不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症，为常染色体上隐性遗传病．半乳糖在身体中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又和其它糖类一样，作为能量的来源．把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物（物质C）．它在人体内的正常代谢途径示意如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因（设显性基因分别为A、B、C）位于不同对的常染色体上．
（1）从半乳糖在人体内正常代谢途径可说明基因与性状之间的关系有：①

 

；②

 

．
（2）某研究性学习小组调查该遗传病在人群中的发病率，结果与权威部门发布的不相符，可能原因有

 

、

 

等．
（3）下表是一个患者家庭中某半乳糖血症患者及其父母与正常人体内三种酶的活性比较：（表中数值代表酶活性的大小，且数值越大酶活性越大）

	平均活性μM转换/小时/g细胞（37℃）
	酶①	酶②	酶③
正常人（AABBCC）	0.1	4.8	0.32
半乳糖血症患者	0.09	＜0.02	0.35
患者的正常父亲	0.05	2.5	0.17
患者的正常母亲	0.06	2.4	0.33

①与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循

 

定律，理由是

 

．
②写出患者的正常父亲的基因型：

 

，若患者的父母再生一个孩子，患半乳糖血症的概率为

 

．

Answer 1

考点：基因与性状的关系,基因的自由组合规律的实质及应用

专题：

分析：由试题提供的信息可知，半乳糖血症涉及到三种酶，缺少任何一种酶都会患病，而这三种酶分别由三对等位基因控制，所以一种性状可以由多对等位基因控制，基因对性状的控制方式是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物体的性状．调查的群体小或取样不随机会造成遗传病发病率的调查出现误差．由于三种酶由三对等位基因控制，分别位于三对同源染色体上，所以与三种酶合成相关的基因的遗传遵循自由组合定律．

解答： 解：（1）通过图中代谢图解分析可知，基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状；基因和性状的关系并不都是简单的线性关系，也可以是多对基因控制一种性状．
（2）该学习小组调查的人群数量太少，且有可能并非随机调查．
（3）由于三对等位基因分别位于三对同源染色体上，所以与酶①、酶②、酶③合成相关基因的遗传遵循基因的自由组合定律．
（4）从图中数据可看出，此遗传病为数量性状的遗传，即酶活性的大小决定于显性基因的数量，显性纯合体中的某种酶的活性是杂合体中该酶活性的2倍，隐性纯合体则近似于零，故可依据表格中的数据分析，三个个体的基因型是：AAbbCC（半乳糖血症患者）、AaBbCc（患者的正常父亲）、AaBbCC（患者的正常母亲），正常孩子的基因型A_B_C_，概率为

3

4

×

3

4

×1=

9

16

，故该夫妇再生一个半乳糖血症患者的概率为1-

9

16

=

7

16

．
故答案为：（1）①基因通过控制酶的合成来控制（半乳糖）代谢过程，进而控制生物体的性状    ②多个基因控制一个性状
（2）调查的群体小    取样不随机
（3）基因的自由组合    三对等位基因分别位于三对同源染色体上
（4）AaBbCc   7/16

点评：本题考查了基因与性状的关系，解答本题的关键是根据表格信息，正确判断遗传病方式及个体的基因型．