Question

【题目】I．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：

（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用F、f表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为 _______________，乙病的遗传方式为________________。

（2）Ⅱ-2的基因型为__________，Ⅲ-1的基因型为__________，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为__________。

（3）采取____措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。

II．下图表示人体部分代谢途径，基因为ABC时，代谢可正常进行，否则会引起相应的疾病；请回答：

（4）某人基因型为AABBCc,其细胞内基因C突变为c，但其只患苯丙酮尿症却没患白化病，原因是：____________________________。

（5）若已知酶3的氨基酸序列，能否精确推知编码酶3的基因C的具体的碱基序列？______。理由是：__________________________________________________________。

Answer 1

【答案】常染色体显性遗传 X连锁隐性遗传 FfXbY ffXBXb 7/32 遗传咨询 酪氨酸是非必需氨基酸，可从食物中摄取或体内蛋白质分解产生 不能 一种氨基酸可能有多种密码子

【解析】

人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传．“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传．母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y染色体遗传。

（1）分析遗传系谱图，II3号患甲病，II4号正常且不携带致病基因，后代III3号女儿患甲病，因此甲病属于常染色体显性遗传，II3号和II4号都不患乙病，后代儿子患乙病，因此乙病属于伴X染色体隐性遗传病。
（2）分析系谱图，I1的基因型是ffXBXb，II2号的基因型是FfXbY，III1的基因型是ffXBXb，III2的基因型是FfXBY，III3的基因型是1/2FfXBXB或1/2FfXBXb，两者婚配生出正常孩子的概率是。

（3）估计遗传病的发病概率可以选择产前诊断或者是遗传咨询等方法。
（4）细胞内基因C突变为c，细胞内不能合成酶3，体内的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，但是酪氨酸不是非必须氨基酸，可以通过食物或体内蛋白质分解产生。
（5）由于密码子的简并性，一种氨基酸可能有多种密码子，不能由酶3的氨基酸序列精确推知基因C的碱基序列。