Question

Ⅰ.某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。

（1）请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。

（2）根据以上信息判断，该遗传病属于                  遗传病。

（3）该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的几率是              %。

（4）经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？     。为什么？                  。

Ⅱ. 下图表示人体内基因通过控制酶的合成来控制苯丙氨酸的部分代谢途径的示意图，基因ABC为显性时，代谢可正常进行，若隐性纯合时则会使代谢受阻，引起相应的疾病。假设每对基因均位于不同的同源染色体上，请据图回答下列问题：

（1）某人基因ABD正常,只有基因C发生突变为cc，患苯丙酮尿症却没患白化病，原因可能是：                                                                  。

（2）若已知酶3的氨基酸序列，能否推知原编码酶3的基因C的碱基序列？         。请简要说明理由：                                                          。

（3）如果一对表现型正常的夫妻不携带白化病基因，他们生了一个患苯丙酮尿症和呆小症的女儿，那么他们再生一个只患一种病的孩子的机率是多少?                     。

（4）若一对夫妻基因型均为AaBb，则生下患白化病小孩的概率是多少？              。

Answer 1

Ⅰ．（1）

（2）常染色体显性

（3）100

（4）有可能；手术治疗不会改变遗传物质（基因型）(或致病基因仍然存在)

Ⅱ.（1）酪氨酸可以从食物中摄取

（2）不能  一种氨基酸可能有多种密码子

（3）6/16

（4）7/16

解析:

Ⅰ．考查遗传病、遗传系谱、概率计算等知识。

（1）考查学生作图能力，注意遗传系谱作图规范，注意弄清题中所述人物间关系。

（2）先判断显、隐性遗传。Ⅰ代全病，Ⅱ代出现了正常，说明是显性遗传。再判断是常染色体遗传还是伴性遗传，若是伴X显性遗传，则有“一男病，其母其女必病”的规律，而Ⅱ代一男性患者，其女未病，由此排除伴X显性遗传，则为常染色体显性遗传。

（3）用A、a表示相关基因，则该女生基因型为aa，其父基因型为Aa、其祖父基因型为Aa，故必相同，为100%。

（4）手术治疗不会改变遗传物质（基因型），其姑姑的女儿手术后基因型仍为Aa，其表现正常丈夫基因型一定为aa，有50％可能生出患病孩子。

Ⅱ.考查基因对性状控制、遗传病相关知识。

（1）从食物中摄取了酪氨酸就可通过一系列转化生成黑色素，也就不会患白化病了。

（2）要了解密码子与氨基酸的对应关系，20种氨基酸对应61种密码子，必然会出现几种密码子对应同一种氨基酸。

（3）这对夫妇与苯丙酮尿症和呆小症要关基因型可表示为CcDd。只患一种病包括只患苯丙酮尿症和只患呆小症两种情况，只患苯丙酮尿症的概率为3/16，只患呆小症的概率也为3/16，相加则为只患一种病的概率6/16。

（4）只有当后代至少有一个A和一个B基因时才表现正常，可以用排除法。后代基因型为AABB的概率为1/16，后代基因型为AaBB的概率为2/16，后代基因型为AABb的概率为2/16，后代基因型为AaBb的概率为4/16，这几种基因型表现都正常，加起来为9/16，剩下的则为患病的，为7/16。