Question

《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发性骨性连接综合征（SYNS）的发病基因的研究成果．科学家发现，成纤维细胞生长因子9（FGF9）基因的突变是导致SYNS的元凶，而该突变使FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸．FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白．根据上述材料，回答下列问题：
（1）2004年在青海发现了一个SYNS的遗传家系，这为科学家研究SYNS的遗传方式提供了宝贵资料．下面是科学家根据此家系绘制的遗传系谱图：

根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是

 

，若Ⅲ₄与一正常男性婚配，生了个男孩，这个男孩同时患两种遗传病的概率是

 

．
（2）根据题意，FGF9基因至少含有的碱基数目为

 

个．
（3）已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC，则FGF9基因中至少有

 

对碱基发生改变才会导致SYNS．
（4）经调查在自然人群中SYNS病发病率为19%，Ⅲ₂与自然人群中仅患SYNS病的女性婚配，则他们后代患SYNS病的几率为

 

．

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害,遗传信息的转录和翻译,基因突变的特征

专题：

分析：阅读题干可知，该题的知识点是根据遗传系谱图判断人类遗传病的方法，基因的分离定律和自由组合定律的实质，性别决定和伴性遗传，基因的转录和翻译过程，基因型频率和基因频率的计算方法，梳理相关知识点，然后结合题干信息解答问题．

解答： 解：（1）分析遗传系谱图可知，Ⅱ-1和Ⅱ-2患SYNS遗传病，其女儿Ⅲ-1不患该病，说明SYNS的遗传方式是常染色体显性遗传；假设SYNS遗传病由A基因控制，色盲基因是b，分析遗传系谱图可知，Ⅲ-4患有SYNS遗传病，但是其父亲正常，因此对于SYNS遗传病来说，Ⅲ-4的基因型为Aa，其双亲不患色盲，但是有一个患色盲的弟弟，因此其母亲是色盲致病基因的携带者，Ⅲ-4的基因型为X^BX^B或X^BX^b，各占

1

2

，与一个正常男性（aaX^BY）婚配，男孩的患两种病的概率是

1

2

×

1

2

×

1

2

=

1

8

．
（2）根据题意，FGF9含有208个氨基酸，基因转录、翻译过程形成蛋白质时基因中碱基数：mRNA中碱基数：蛋白质中的氨基酸数=6：3：1，因此FGF9基因至少含有的碱基数目为208×6=1248个．
（3）由题意知，丝氨酸的遗传密码子与天冬氨酸的遗传密码子最少是2个碱基不同，因此，FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸，则FGF9基因中至少有
2个碱基对发生替换．
（4）由题意知，在自然人群中SYNS病发病率为19%，正常人aa 的概率是81%，则人群中正常基因的基因频率为90%，A的基因频率为10%，自然人群中仅患SYNS病的女性是杂合子的概率是2×90%×10%÷19%=

18

19

，Ⅲ-2杂合子的概率是

2

3

，其后代隐性纯合子的概率是

2

3

×

18

19

×

1

4

=

3

19

，由于该病是常染色体显性遗传病，因此患病的概率是1-

3

19

=

16

19

．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传      

1

8

（2）1248  
（3）2
（4）

16

19

．

点评：本题旨在考查学生理解所学知识的要点，把握知识的内在联系并利用相关知识对某些生物学问题进行解释、推理、判断、获取结论的能力．