Question

【题目】下图为某家庭肾源性尿崩症遗传系谱，Ⅰ-2号个体不携带致病基因。回答下列问题。

（1）肾源性尿崩症是位于________染色体上_________基因控制的。若Ⅱ-1与一正常男子婚配，生育患病小孩概率为___________。若Ⅲ-1与一正常男性婚配，生一性染色体为XXY但无肾源性尿崩症的男孩，其原因最可能是亲代中的__________在减数分裂过程中，由于_______________________，产生异常配子所致。

（2）大量研究表明，肾源性尿崩症与抗利尿激素的生理效应有关，作用机理如图。

①抗利尿激素与_________结合后，空间结构改变，激活G蛋白，作用于靶蛋白，促进肾小管和集合管对水的重吸收，维持______________稳态。

②通过DNA测序技术，发现控制P蛋白基因_______________发生变化，说明该基因发生了基因突变。若mRNA中部引入了一个终止密码子，造成多肽链___________，G蛋白不会被激活，即使抗利尿激素含量正常，也无该激素效应。综上所述，从分子水平解释Ⅱ-3个体不患尿崩症的原因是__________________________________。

Answer 1

【答案】 X 隐性 1/8 父亲（父本） XY染色体或性染色体没有发生分离 P蛋白 细胞外液渗透压(内环境渗透压.必须有渗透压) 碱基序列 合成提前终止（变短；相对分子质量变小） Ⅱ-3是杂合子，携带显性基因，可以控制正常 蛋白P的合成，能够与G蛋白结合并激活G蛋白 ，在有抗利尿激素情况下具有抗利尿激素生理效应

【解析】试题分析: 根据题意和图示分析可知：图1中Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，但他们有一个患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病；又已知Ⅰ﹣2号个体不携带致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病。

（1）根据分析，肾源性尿崩症是位于X染色体上的隐性基因控制的．若Ⅱ﹣1（XAXA或XAXa）与一正常男子（XAY）婚配，生育患病小孩概率为×=．若Ⅲ﹣1（XaXa）与一正常男性（XAY）婚配，生一性染色体为XXY但无肾源性尿崩症的男孩（XAXaY），其原因最可能是亲代中的父亲在减数分裂过程中，由于XY染色体或性染色体没有发生分离，产生异常配子所致。

（2）根据题意和图示分析可知：①抗利尿激素与P蛋白结合后，空间结构改变，激活G蛋白，作用于靶蛋白，促进肾小管和集合管对水的重吸收，维持细胞外液渗透压稳态。

②通过DNA测序技术，发现控制P蛋白基因的碱基序列发生变化，说明该基因发生了基因突变。若mRNA中部引入了一个终止密码子，造成多肽链合成提前终止，G蛋白不会被激活，即使抗利尿激素含量正常，也无该激素效应。Ⅱ﹣3个体是杂合子，含有显性基因，显性基因能表达出正常蛋白P，正常蛋白P能够与G蛋白结合，并激活G蛋白，在有抗利尿激素情况下，具有抗利尿激素生理效应，因此Ⅱ-3个体不患尿崩症。