Question

（16分）人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病。人类第7号染色体和第9号之间可以发生相互易位如图甲所示，但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化；后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，如果出现9号染色体“ 部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），后代早期流产。乙图为由于发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图，已知Ⅰ—2、Ⅱ—2为甲图所示染色体易位的携带者。

（1）个体Ⅰ-2的7或9号染色体上基因的                 发生了改变。
（2）个体Ⅱ-2能够产生     种配子，分别为             （用甲图中的字母表示）。
（3）个体Ⅲ-1为的7和9号染色体组合               （用甲图中的字母表示）。
（4）早期流产导致胎儿不能成活。Ⅲ-3为7／9染色体易位携带者的概率是     。Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个孩子，其染色体正常的几率为           。
（5）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行     ，妊娠期间进行     。

Answer 1

（1）排列次序和数量（2）4  AB  AB^-  A⁺B   A⁺B^-  （3）A⁺A B B （4）1/3  1/3
（5）遗传咨询 染色体检查（羊水检查或产前诊断）

解析试题分析：根据题中信息（用甲图中的字母表示）：第7号染色体和第9号之间发生相互易位即为携带者，其染色体组合为A⁺ABB^-；9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，其染色体组合为A⁺ABB；9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺失），后代早期流产，其染色体组合为AABB^-；正常个体的染色体组合为AABB。
（1）个体Ⅰ-2是染色体易位的携带者，该个体的7或9号染色体发生易位，可导致基因的排列次序和数量改变。
（2）根据以上分析可知：Ⅱ—2的染色体组合为A⁺ABB^-，所以Ⅱ-2能够产生4种配子，分别为AB、A⁺B、 AB^-、A⁺B^-。
（3）乙图中Ⅲ-1为痴呆病患者，根据以上分析可知：该个体的7和9号染色体组合是A⁺ABB。
（4）乙图中Ⅱ—1是正常个体，其染色体组合为AABB，Ⅱ—2是携带者，其染色体组合为A⁺ABB^-，所以Ⅱ—1和Ⅱ—2后代的染色体组合类型及比例为A⁺ABB^-：AABB^-：A⁺ABB： AABB =1:1:1:1，其中染色体组合为AABB^-的个体早期流产导致胎儿不能成活，所以Ⅱ—1和Ⅱ—2后代为7／9染色体易位携带者的概率是1/3。Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个孩子，其染色体正常的几率为1/3。
（5）遗传病检测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断，所以为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行遗传咨询，妊娠期间进行染色体检查（羊水检查或产前诊断）。
考点：本题考查人类遗传病的相关知识和自由组合定律的应用。
点评：本题以人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病为背景资料，着重考查自由组合定律的应用，意在考查考生的审题能力、获取信息解决问题的能力和对遗传定律的理解应用能力，对考生的要求比较高，属于难题。