Question

如图为白化病（A-a）和色盲（B-b）两种遗传病的家族系谱图．请回答：

（1）写出下列个体可能的基因型．
Ⅰ₂

 

，Ⅲ₉

 

，Ⅲ₁₁

 

．
（2）写出Ⅲ₁₀产生的卵细胞可能的基因型为

 

．
（3）若Ⅲ₈与Ⅲ₁₁结婚，生育一个患白化病孩子的概率为

 

，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为

 

，假设某地区人群中每10000人当中有一个白化病患者，若Ⅲ₈与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患白化病男孩的概率为

 

．
（4）目前已发现的人类遗传病有数千种，遗传病产生的根本原因是

 

．

Answer 1

考点：伴性遗传,常见的人类遗传病

专题：

分析：本题是对伴性遗传病与常染色体遗传病的综合分析，分析遗传系谱图可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患白化病，其女儿Ⅱ-4患白化病，说明白化病是常染色体隐性遗传病；色盲是伴X隐性遗传病．

解答： 解：（1）由遗传系谱图可知，Ⅰ₂不患白化病，但患有色盲，且其女儿患白化病，因此Ⅰ₂的基因型为AaX^bY；Ⅲ-9是既患色盲又患白化病的女性，基因型为aaX^bX^b，Ⅲ-11是既不患白化病也不患色盲的男性个体，但有一两种病兼患的姊妹，且其双亲不患白化病，因此，Ⅲ-11的基因型为AAX^BY或AaX^BY．
（2）分析遗传系谱图可知，Ⅲ-10对白化病来说，不患白化病但有可能是白化病致病基因的携带者，因此产生的配子的基因型可能是a或A，对色盲来说，不患色盲但有可能是色盲基因的携带者，产生的配子的基因型可能是X^B或x^b，由于2对等位基因是自由组合的，Ⅲ-10个体产生配子的基因型可能是：AX^B、AX^b、aX^B、ax^b．
（3）分析遗传系谱图可知，对白化病来说，Ⅲ₈与Ⅲ₁₁的基因型分别是：aa、Aa或AA，Ⅲ₁₁的基因型为Aa的概率是

2

3

，后代患白化病的概率是

1

2

×

2

3

=

1

3

；对色盲来说，Ⅲ₈与Ⅲ₁₁的基因型分别是X^BX^b或X^BX^B、X^BY，后代不患色盲的概率是1-

1

4

×

1

2

=

7

8

，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为

1

3

×

7

8

=

7

24

；
由题意可知，某地区人群中每10000人当中有一个白化病患者，a的基因频率是1%，A的基因频率是99%，该地一个表现正常的男子Aa的基因型频率是2×1%×99%，AA的基因型频率是99%×99%，则正常男子是杂合子的概率是Aa=

2

101

，若Ⅲ₈与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患白化病男孩的概率是aa=

1

2

×

1

2

×

2

101

=

1

202

（4）遗传病产生的根本原因是遗传物质的改变．
故答案为：
（1）AaX^bY    aaX^bX^b    AAX^BY或AaX^BY
（2）AX^B、AX^b、aX^B、ax^b
（3）1/3    7/24    

1

202

（4）遗传物质的改变（基因突变和染色体变异）

点评：本题的知识点是人类遗传病类型的判断，根据遗传系谱图写出相关个体的基因型，遗传概率的相关计算和遗传病的实质，（3）是本题的重点和难点，前2个空可以先根据遗传系谱图写出相关个体的可能基因型，再用分解组合法计算，第三个空结合温代哈伯格平衡公式计算．