Question

【题目】Bruton综合症是一种先天性B细胞免疫缺陷病，在B细胞活化早期，酪氨酸蛋白激酶基因发生突变，导致B细胞不能正常形成。该病为h基因控制的单基因遗传病，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱图，已知Ⅰ1不携带该病致病基因。请回答：

（1）Bruton综合症的遗传方式为__________________。

（2）h基因特定序列中BclⅠ酶切位点消失的原因是____________________。

（3）Bruton综合症患者虽然免疫力低下，但对病毒、某些真菌等胞内寄生物仍具有一定的抵抗力，原因是________________________________________________________________________。

（4）对Ⅰ2进行基因诊断，用BclⅠ完全酶切后，可出现的DNA片段为________。

（5）已知人类白化病（致病基因用b表示）是一种常染色体隐性遗传病，在人群中每10 000人中有1个患者。已知该家庭中Ⅱ1患Bruton综合症的同时患白化，而其他人的肤色均正常，则Ⅱ2两对基因的基因型为________；若Ⅱ2和一正常男子婚配，生一个同时患白化病和Bruton综合症孩子的概率为________。

Answer 1

【答案】

（1）X染色体隐性遗传

（2）基因中的碱基对发生了替换

（3）T细胞的数量和功能仍正常

（4）99bp、43bp和142bp

（5）BBXHXH或BBXHXh或BbXHXH或BbXHXh（2分）1/2424（2分）

【解析】

试题分析：

（1）图2显示：Ⅰ1和Ⅰ2均正常，其儿子Ⅱ1患病，据此可判断该病为隐性遗传病，再结合题意“已知Ⅰ1不携带该病致病基因”可进一步推知：该病为伴X染色体隐性遗传病。

（2）图1显示：h基因的产生是H基因突变的结果，H和h基因含有的碱基对的数量相同，据此可推知：h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失，是由于基因中的碱基对发生了替换。

（3）在特异性免疫中,B细胞主要靠产生抗体“作战”,这种方式称为体液免疫；T细胞主要靠直接接触靶细胞“作战”,这种方式称为细胞免疫。靶细胞是指被病毒、某些真菌等胞内寄生物感染的宿主细胞。Bruton综合症是一种先天性B细胞免疫缺陷病，说明患者体液免疫缺乏，但细胞免疫正常，T细胞的数量和功能也正常，因此对病毒、某些真菌等胞内寄生物仍具有一定的抵抗力。

（4）结合对（1）的分析推知：Ⅰ2的基因型为XHXh；图1显示：H基因被BclⅠ酶切后得到99bp和43bp的两种DNA片段，h基因被BclⅠ酶切后只能得到142bp的DNA片段。综上分析，对Ⅰ2进行基因诊断，用BclⅠ完全酶切后，可出现的DNA片段为99bp、43bp和142bp。

（5）依题意可推知：Ⅱ1的基因型为bbXhY，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为BbXHY和BbXHXh，进而推知：Ⅰ1和Ⅰ2的表现型正常的女儿即Ⅱ2的基因型为BBXHXH或BBXHXh或BbXHXH或BbXHXh。若只研究白化病，由Ⅰ1和Ⅰ2的基因型可推知：Ⅱ2的基因型为1/3BB、2/3Bb；在人群中每10 000人中有1个白化病患者，即基因型为bb的概率为1/10000，说明b基因频率＝1/100，B基因频率＝1—1/100＝99/100，因此在人群中BB:Bb＝（99/100×99/100）:（2×1/100×99/100）＝99:2，说明在表现型正常的人群中，Bb占2/101；因此Ⅱ2和一正常男子婚配，生一个患白化病孩子的概率是2/3×2/101×1/4bb＝1/303bb。若只研究Bruton综合症，由Ⅰ1和Ⅰ2的基因型可推知：Ⅱ2的基因型为1/2XHXH、1/2XHXh，一正常男子的基因型为XHY，二者婚配生一个患Bruton综合症孩子的概率是1/2×1/4XhY＝1/8 XhY。若将白化病和Bruton综合症综合在一起研究：Ⅱ2和一正常男子婚配，生一个同时患白化病和Bruton综合症孩子的概率为1/303bb×1/8 XhY＝1/2424bbXhY。