Question

2．如图是某单基因遗传病的家系图．Ⅲ-4和Ⅲ-5为双胞胎，显、隐性基因分别为A、a．请回答以下问题（概率用分数表示）．

（1）该遗传病的遗传方式为常染色体或X隐性遗传．
（2）Ⅱ-2为纯合子的概率是0．
（3）若Ⅱ-4携带该遗传病的致病基因，且研究表明，正常人群中该致病基因携带者的概率为1%．请继续以下分析：
①若Ⅲ-4和Ⅲ-5为异卵双生，则两者基因型相同的概率为$\frac{5}{9}$．若Ⅲ-4和Ⅲ-5为同卵双生，则两者性状差异来自环境因素．
②Ⅲ-2的基因型为AA或Aa．如果Ⅲ-2和一个正常男性结婚，生育了一个女儿，该女儿患病的概率是$\frac{1}{600}$；假如该女儿表现型正常，则她携带致病基因的概率为$\frac{201}{599}$．

Answer 1

分析 1、判断患病遗传方式的“口诀”：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子正常非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女正常非伴性．
2、分析遗传系谱图：Ⅱ-1和Ⅱ-2不患病生有患病儿子Ⅲ-3，故该病为隐性遗传病，但是不能进一步判断该病是常染色体或X染色体上隐性遗传病，只能排除伴Y染色体遗传．

解答 解：（1）由以上分析可知该遗传病的遗传方式为常染色体或X染色体上隐性遗传病．
（2）Ⅱ-2表现型正常，生有患病的儿子，若该病为常染色体隐性遗传病，那么Ⅱ-2基因型为Aa，若该病为伴X染色体隐性遗传病，那么Ⅱ-2基因型为X^AX^a，Ⅱ-2为纯合子的概率是0．
（3）若Ⅱ-4携带该遗传病的致病基因，但又不表现患病，该病一定是常染色体隐性遗传病．
①Ⅱ-3的母亲是患者，故其基因型为Aa，Ⅱ-4携带该遗传病的致病基因，基因型为Aa，若Ⅲ-4和Ⅲ-5为异卵双生，二者的基因型及概率全为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，则两者基因型相同的概率为$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{3}$+$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$=$\frac{5}{9}$，若Ⅲ-4和Ⅲ-5为同卵双生，二者基因型相同，则两者性状差异来自环境因素．
②Ⅲ-2不患病，有患病的弟弟，故Ⅲ-2的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，如果Ⅲ-2和一个正常男性结婚，生育了一个女儿，该女儿患病的概率是$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{100}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{600}$，正常男性基因型为$\frac{1}{100}$Aa、$\frac{99}{100}$AA，Ⅲ-2和一个正常男性结婚，二人所生子女正常的概率为：1-$\frac{1}{600}$=$\frac{599}{600}$，假如该女儿表现型正常，则她携带致病基因的概率为：$\frac{Aa}{AA+Aa}$=（$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{100}$×$\frac{1}{2}$+$\frac{2}{3}$×$\frac{99}{100}$×$\frac{1}{2}$+$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{100}$×$\frac{1}{2}$）÷$\frac{599}{600}$=$\frac{201}{599}$．
故答案为：
（1）常染色体或X隐
（2）0
（3）$\frac{5}{9}$  环境因素
（4）AA或Aa   $\frac{1}{600}$   $\frac{201}{599}$

点评 本题的知识点是判断遗传病的类型，进行相关的概率计算，分析遗传病的致病机理，主要考查学生分析遗传病的能力和运用所学的知识综合解题的能力．