Question

3．某女性有习惯性流产经历，其再次怀孕后进行产前基因诊断查找原因．如图为该夫妇及其胎儿细胞中已经确定的部分染色体及其基因分布示意图．（不考虑基因突变，相关基因用A/a和B/b表示，妻子已确认为纯合子）据图分析回答下列问题：
（1）产前诊断借助羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病．
（2）诊断得知妻子习惯性流产与染色体变异有关，此变异是染色体结构变异中的易位类型，该变异造成细胞内基因数目不变（填“增加”、“减少”或“不变”）．观察、计数染色体最好选择处于有丝分裂中期（分裂时期）的胚胎细胞．
（3）假设丈夫的染色体DNA被³²P标记，其精子与未被标记的卵细胞受精发育成胎儿．理论上，该胎儿体内可检测到最少有2个细胞被标记，最多有46个细胞被标记．
（4）医生分析后得出该胎儿能正常发育的概率是$\frac{5}{8}$．已知基因A和B在胚胎发育中起作用，而等位基因a和b没有功能，基因A或B完全缺失会导致个体在发育中死亡．从基因角度分析，导致胚胎在发育中死亡的可能原因还有部分关键基因不能正常表达．

Answer 1

分析 1、遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等方法．
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．
2、染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型．

解答 解：（1）产前诊断借助羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，从而达到遗传病的监测和预防．
（2）根据题意和图示分析可知：图示染色体变异发生在非同源染色体2与3之间，属于染色体结构变异中的易位．由于易位后基因仍在细胞内，所以该变异造成细胞内基因数目不变．由于有丝分裂中期染色体形态固定，数目清晰，所以观察、计数染色体最好选择处于中期的胚胎细胞．
（3）由于受精卵中含有46条染色体，在发育成胎儿过程中，第一次卵裂结束时，DNA复制了一次，根据DNA半保留复制的特点，第一次卵裂结束形成的子细胞均含有放射性，所以可检测到最少有2个细胞被标记，最多有46个细胞被标记．
（4）由于基因A和B在胚胎发育中起作用，而等位基因a和b没有功能，基因A或B完全缺失会导致个体在发育中死亡，而妻子已确认为纯合子，所以妻子的基因型可能为AABB、AAbb、aaBB，不可能为aabb．又丈夫的基因型为AaBB，医生分析后得出该胎儿能正常发育的概率只有$\frac{5}{8}$，所以还有其他原因导致胚胎在发育中死亡．从基因角度分析，导致胚胎在发育中死亡的可能原因还有染色体结构变异后，导致部分关键基因不能正常表达．
故答案为：
（1）羊水    孕妇血细胞
（2）易位   不变   有丝分裂中期
（3）2       46
（4）部分关键基因不能正常表达

点评 本题考查人类遗传病的监测和预防，要求考生识记人类遗传病的类型，掌握监测和预防人类遗传病的方法，能结合所学的知识准确判断各选项．