Question

某些遗传病具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也非携带者．图为80年代开始采用的“定位克隆法”示意图，通过对家系分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位．（表示氨基酸的3字母符号：Met-甲硫氨酸；Val-缬氨酸；Ser-丝氨酸；Leu-亮氨酸；Gln-谷氨酰胺；Pro-脯氨酸；Cys-半胱氨酸）请据图回答问题．

（1）基因的实质是

 

．通过连锁分析定位，Ⅰ₂无致病基因，则该遗传病属于

 

染色体

 

性遗传病．致病基因及其等位基因用A或a表示．
（2）对该家族进一步检测，发现Ⅲ₄还患有一种隐性遗传病，致病基因及其等位基因用B或b表示，家族其他成员均正常，那么Ⅲ₃的基因型是

 

；若此隐性遗传病在人群中的发病率为四万分之一，则Ⅲ₁与Ⅲ₂再生一个孩子两病兼发的几率是

 

．
（3）当初步确定致病基因位置后，需对基因进行克隆即复制，基因克隆的原料是

 

，基因克隆必需的酶是

 

，另外，基因的克隆还需

 

等条件．
（4）DNA测序是对候选基因的

 

进行检测．检测结果发现是基因位点发生了

 

的改变．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,基因与DNA的关系

专题：

分析：分析系谱图：I-1和I-2均患病，但他们的女儿（Ⅱ-5、Ⅱ-6）正常，即为典型的“有中生无为显性，显性看男病，男病女子非伴性”情形，该病为常染色体显性遗传病．
分析DNA测序图：第5位氨基酸Gln发生了变化，根本原因是DNA中的碱基发生了替换，即胞嘧啶脱氧核苷酸突变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸（C→T）．
分析电泳结果图：I-1、I-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4中，只有Ⅱ-4基因分离后是两个等长的片段，其余都形成了两个长度不同的DNA片段．

解答： 解：（1）基因是有有遗传效应的DNA片段．系谱图中I-1和I-2均患病，但他们的女儿（Ⅱ-5、Ⅱ-6）正常，即为典型的“有中生无为显性，显性看男病，男病女子非伴性”情形，该病为常染色体显性遗传病．
（2）III-3不患第一种遗传病，基因型为aa，III-4还患有一种隐性遗传病，所以其父母基因型都是杂合子Bb，III-3正常，基因型有两种：BB或Bb，所以III-3的基因型为aaBB或aaBb．若此隐性遗传病在人群中的发病率为四万分之一，则bb的概率是

1

40000

，则b的频率是

1

200

，III-1的基因型为aaBb的概率为

398

40000

，III-2的基因型是AaBb的概率是

1

2

，他们两个再生一个孩子，两病都患的概率是：

1

2

×

1

4

×

398

40000

×

1

2

=

1

1600

．
（3）基因克隆就是DNA的复制，DNA复制的条件：四种脱氧核苷酸作为原料、ATP、酶（解旋酶、DNA聚合酶）、模板等．
（4）DNA测序是对候选基因的碱基序列进行检测．据图分析可知，第5位氨基酸Gln发生了变化，根本原因是DNA中的碱基发生了替换，即胞嘧啶脱氧核苷酸突变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸（C→T）．
故答案为：
（1）有遗传效应的DNA片段   常   显   
（2）aaBb或aaBB    

1

1600

（3）脱氧核苷酸    DNA聚合酶（DNA解旋酶和DNA连接酶）   适宜温度、PH值、ATP
（4）碱基序列    胞嘧啶脱氧核苷酸突变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸

点评：本题考查遗传的分子基础和遗传的基本规律，意在考查学生的图文解读能力，学生不仅要正确分析四人基因型，还要能灵活地将基因和图中片段对应起来．第（4）小题有一定难度，但从整体看，本题难度一般．