Question

【题目】遗传性胰腺炎是一种人类常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病，如图是某家族患遗传性胰腺炎和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图．

（1）如果遗传性胰腺炎致病基因用A表示，某重症联合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ﹣1基因型为 ．
（2）Ⅲ﹣2与Ⅲ﹣3婚配后，准备生育后代．
①如果胎儿是男孩，则他同时患两种病的几率为；进一步确定此男孩携带哪种致病基因，可采用方法．
②Ⅲ﹣3产前检查时，对从羊水分离到胎儿脱落的细胞进行系列分析，确定胎儿的基因型为aaXbXbY．胎儿性染色体多了一条的原因是（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞形成过程发生了什么变化？ ．
（3）如果Ⅲ﹣1与Ⅲ﹣4婚配，建议他们生（填“男孩”或“女孩”），原因是 ．
（4）确定遗传性胰腺炎的遗传方式应采用的方法是（填下列序号），研究发病率应采用的方法是（填下列序号）．
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式．

Answer 1

【答案】
（1）aaXBY
（2）；基因诊断；母亲；减数第二次分裂时，次级卵母细胞中携带b基因的X染色体中的姐妹染色单体移向同一极
（3）女孩；生女孩可能不患某种重症联合免疫缺陷病或患病的几率非常低
（4）④；①
【解析】解：（1）已知遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病，分别受等位基因Aa、Bb的控制．则Ⅲ﹣1正常的基因型为aaXBY．（2）根据两种病的遗传特点，以及图中患者的情况分析，Ⅲ﹣2与Ⅲ﹣3的基因型分别是：AaXBY、aaXBXb（ ），则他们后代：①如果胎儿是男孩，则他同时患两种病的几率为 = ．②Ⅲ﹣3产前检查时发现胎儿的基因型为aaXbXbY，说明两条X染色体都来自于母亲，且母亲肯定是携带者，是母亲在减数第二次分裂时，次级卵母细胞中携带b基因的X染色体中的姐妹染色单体移向同一极导致的．（3）因为Ⅲ﹣1是aaXBY，Ⅲ﹣4有可能重症联合免疫缺陷病的携带者aaXBXb ， 可能生出有病的儿子，而女儿正常，所以建议他们生女孩．（4）已知遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，确定其遗传方式应采用的方法是在患者家系中调查研究遗传方式，而研究发病率应在人群中随机抽样调查．
【考点精析】关于本题考查的人类遗传病的监测和预防和常见的人类遗传病，需要了解产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率；遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展；常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等才能得出正确答案．