Question

下列为一组某家庭的一些性状遗传情况．基因B、b分别控制人类的正常色觉与红绿色盲；基因H控制正常血液凝固，h则控制血友病；软骨发育正常和不全症受一对等位基因（A、a）控制．请据图回答问题．

（1）图1示一对夫妇的生殖细胞形成过程中相关基因及基因所在染色体情况，且知道妻子的这类细胞占初级卵母细胞的20%，请回答：
①图1所示细胞的分裂时期对应于图2的

 

段时期．妻子的该细胞名称是

 

，此时期该细胞中的染色体行为是

 

，该细胞分裂结束可以形成

 

种类型的卵细胞．妻子产生基因型为BH的卵子所占的比例为

 

．
②丈夫该细胞中2号染色体是

 

染色体．丈夫的基因型是

 

．
③结合图1信息，问这对夫妇生一个色觉和凝血都正常孩子的几率是

 

．
（2）图3是这对夫妇及后代关于软骨发育情况的遗传谱系图，请回答：
①结合图3信息可见软骨发育不全是属于是一种

 

遗传病．
②结合图1信息，这对夫妇生育一个凝血和软骨发育都正常孩子的几率是

 

．
③调查显示该家庭所在地区的人群中，该病的发病率为19%．现已知Ⅱ₃患有该病，则Ⅱ₂和Ⅱ₃夫妇所生子女患该病的概率是

 

．

Answer 1

考点：伴性遗传,细胞的减数分裂,常见的人类遗传病

专题：

分析：①图1中妻子的细胞处于减数第一次分裂前期，该时期的特点是同源染色体联会形成四分体，四分体中的非姐妹染色单体之间发生交叉互换；减数第一次分裂前期，含有姐妹染色单体，即每条染色体中含有两个DNA分子，处于乙图中的BC段；1个卵原细胞发生交叉互换，产生BH的概率为25%，由于发生交叉互换的初级卵母细胞占总数的20%，故该妻子产生BH配子的概率为20%×25%=5%；②据图可知，色盲基因位于1号染色体，说明1号染色体是X染色体，因此2号染色体是Y染色体；据图可知，控制色盲的基因和控制血友病的基因都位于X染色体，故该丈夫的基因型为AaX^BHY；若只考虑色盲和血友病，该丈夫能产生X^BH和Y两种配子，概率各为50%，而X^BH的精子与任何的卵细胞结合，子代色觉和凝血都正常；而含有Y的精子与卵细胞结合后，若要子代色觉和凝血都正常，则要保证妻子产生X^BH的卵细胞，根据①可知，妻子产生X^BH配子的概率为5%，因此后代色觉和凝血都正常的概率为50%+

1

2

×5%=52.5%；在群体中计算发病率时，要根据遗传平衡定律．

解答： 解：（1）①图1中妻子的细胞处于减数第一次分裂前期，该时期的特点是同源染色体联会形成四分体，四分体中的非姐妹染色单体之间发生交叉互换；减数第一次分裂前期，含有姐妹染色单体，即每条染色体中含有两个DNA分子，处于乙图中的BC段；1个卵原细胞发生交叉互换，产生BH的概率为25%，由于发生交叉互换的初级卵母细胞占总数的20%，故该妻子产生BH配子的概率为20%×25%=5%；1个初级卵母细胞经过减数分裂后，只能产生1种卵细胞．
②据图可知，色盲基因位于1号染色体，说明1号染色体是X染色体，因此2号染色体是Y染色体；据图可知，控制色盲的基因和控制血友病的基因都位于X染色体，故该丈夫的基因型为AaX^BHY．
③若只考虑色盲和血友病，该丈夫能产生X^BH和Y两种配子，概率各为50%，而X^BH的精子与任何的卵细胞结合，子代色觉和凝血都正常；而含有Y的精子与卵细胞结合后，若要子代色觉和凝血都正常，则要保证妻子产生X^BH的卵细胞，根据①可知，妻子产生X^BH配子的概率为5%，因此后代色觉和凝血都正常的概率为50%+

1

2

×5%=52.5%．
（2）①具图3可知，Ⅰ₁和Ⅰ₂患病，生出正常的女孩，说明该遗传病属于常染色体显性遗传病．
②若只考虑血友病和软骨发育不全两种病，该夫妇的基因型为AaX^HY和AaX^HX^h．每对基因单独考虑，生出软骨正常（aa）的概率为

1

4

；患血友病（X^hY）的概率为

1

4

，正常的概率为1-

1

4

=

3

4

，因此这对夫妇生出正常孩子的概率为

1

4

×

3

4

=

3

16

．
③根据题意可知，软骨发育不全在群体中的发病率为19%，说明正常个体（aa）的概率为81%，根据遗传平衡定律可知，a配子的基因频率为90%，A配子的基因平率为10%，因此在患病中杂合子的概率为

Aa

AA+Aa

=

18

19

，而Ⅱ₂正常，即基因型为aa，故Ⅱ₂和Ⅱ₃婚配生出正常孩子（aa）的概率为

1

2

×

18

19

=

9

19

，所以患病孩子的概率为1-

9

19

=

10

19

．
故答案为：
（1）①BC  初级卵母细胞  同源染色体联会、交换  1  5%   
②Y  AaX^BHY  
③52.5%
（2）①常染色体显性     
②

3

16

       
③

10

19

点评：在有DNA含量随细胞分裂期的坐标图中，一定要看清纵坐标的含义，特别是每条染色体上DNA的数量变化，学生最容易出错．学生要熟练掌握遗传平衡定律，否则（2）中的③问不可能答对．