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    29.人类Y染色体上有编码睾丸决定因子的基因，即SRY基因。该基因可引导原始性腺细胞发育成睾丸而不是卵巢，该基因能编码204个氨基酸的多肽。如图为甲、乙、丙、丁一家四口的性染色体组成情况， B、b表示控制色盲性状的等位基因。回答下列问题：

    （1）SRY基因至少含有___________个脱氧核苷酸（不考虑终止密码子）。

    （2）有一性染色体为XY，但其却为女性，依据题干信息，其原因可能是___________。

    (3)丁产生的原因是___________（填甲或乙）产生了异常的生殖细胞。

    (4)丙的性别趋向为___________（填男性或女性），为什么？___________。

    丙的SRY基因最终来自___________（填甲或乙）的___________（填X或Y）染色体。 

     (5)若甲、乙没有白化病，他们的双亲也没有白化病，他们都有一个患白化病的弟弟，则他们再生一个既患白化又患色盲的小孩的概率是___________。他们生的女孩中正常的概率为___________。（减数分裂正常，均无基因突变和交叉互换）

    29. （16分）

    （1）1224    

    （2）SRY基因发生突变（或答Y染色体结构变异，SRY基因片段丢失；或SRY基因没有正常表达）

    (3)甲（答父亲、爸爸也给2分）

    (4) 男性（雄性也可）   因为其含有SRY基因，该基因可引导原始性腺细胞发育成睾丸    甲（1分）    Y（1分） 

    (5) 1 /18      8/9

    练习册系列答案
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    科目：高中生物 来源：2006－2007河婆中学高二生物月考高二生物测试试题卷 题型：043

    　　X染色体基因草图揭开的新篇章

    　　和其它哺乳动物的性别是由一对性染色体X和Y来决定的，女性或者雌性动物有一对X染色体而男性/雄性动物有一条X染色体和一条Y染色体。对染色体进行详细测序研究的核心目的是鉴别出染色体上所有的基因--也就是能够翻译成为蛋白质的DNA序列编码，找出这些基因在各染色体上的定位。2003年6月美国的研究人员在《Nature》杂志上发表了已完成的对人类Y染色体的详细分析。2005年3月17日，在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。对X染色体的详细测序是英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的，是人类基因组计划的一部分。(Wellcome Trust Sanger研究院是Wellcome Trust信托基金资助的一个非盈利性基因组研究机构，以测序技术的先驱和两次诺贝尔奖得主Sanger命名，其目的是为了进一步深入对基因组的了解，特别是对人类基因组的测序和解释。她现在已经成为世界上最主要的基因组研究中心之一。)

    　　美国国立健康研究院(National Institutes of Health，NIH)高度评价此次完成对人类X染色体的全面分析，并表示，对X染色体DNA序列的详细分析和X染色体上基因的活性研究将为有关性染色体的进化研究、以及男女之间的生物学差异性研究揭开全新篇章。

    　　新的研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因--有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而且Y染色体比X染色体小得多--在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。更有趣的是X染色体中大约有10%的基因属于一个神秘的称为“cancer-testis antigens”抗原家族--这些通常只在睾丸中表达的抗原在某些癌症中也会表达，因此有可能成为免疫治疗的靶子--特别是女性癌症患者。

    　　与目前已完整测序分析的染色体相比，X染色体上的基因密度属于较低的。研究人员认为可能由于X染色体的“始祖”的基因密度就比较低，当然也有可能提示--那些需要双拷贝、编码关键蛋白质的基因在哺乳动物漫长的进化历程中已经从X染色体转移到了其它染色体上，从而保证得到双拷贝--至少一个坏了还有一个替补。

    　　尽管X染色体上的密度低，X染色体依然是研究人类疾病的重要突破口--实际上，X染色体上的基因缺陷通常反应在男性患者上--因为Y染色体上缺少相应的等位基因可以“弥补”这种缺陷。看来上帝真是公平的－给予了男性非凡的力量和免受生育分娩哺乳之苦的同时，也给予了男性一点先天不足的遗憾。看到这里，身为女性是不是还有点儿安慰？尽管据估算，X染色体上的基因仅占人类基因总量的4%左右，但目前已知有超过300种疾病定位于X染色体上--占由单基因引起的遗传疾病的10%左右--单基因病又可称为经典遗传病，呈明显的孟德尔遗传，所以又称为孟德尔疾病。这种“X连锁”的疾病包括红绿色盲、血友病、各种智障和杜兴氏肌营养不良症等等。

    　　最有趣的应该是人类X染色体和鸡基因组之间的比较。大多数人类X染色体短臂上的基因可以在鸡的1号染色体上找到，而大多数在人类X染色体长臂上的基因则可以在鸡的4号染色体上找到。这个发现支持了一种观点--即哺乳动物的XY染色体是从其祖先的一对常染色体进化而来。

    (1)

    人的性别决定的方式属于________型性别决定，X染色体上有________个编码蛋白质合成的基因。

    (2)

    请根据资料及你自己的理解和所学知识，说明伴X遗传病男性多于女性的原因是什么？________

    (3)

    有一男孩，他的父母及外祖母都不是色盲，他的外祖父和舅舅色盲，此男孩患色盲的概率是________。

    (4)

    下面是某家族的一种遗传病系谱图，请根据下图回答问题：

    ①该病属于________性遗传病，其致病基因在________染色体上。

    ②Ⅲ－10是杂合体的概率为________。

    ③如果Ⅲ－8和Ⅲ－10婚配，生出病孩的概率为________。

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    科目：高中生物 来源：2014学年高一生物人教版必修二期中练习卷B（解析版） 题型：综合题

    人类Y染色体上有编码睾丸决定因子的基因，即SRY基因。该基因可引导原始性腺细胞发育成睾丸而不是卵巢，该基因能编码204个氨基酸的多肽。如图为甲．乙．丙．丁一家四口的性染色体组成情况， B．b表示控制色盲性状的等位基因。回答下列问题：

    （1）SRY基因至少含有????? 个脱氧核苷酸（不考虑终止密码子）。

    （2）有一性染色体为XY，但其却为女性，依据题干信息，其原因可能是??????????? 。

    （3）丁产生的原因是?????????? （填甲或乙）产生了异常的生殖细胞。

    （4）丙的性别趋向为 ?????? （填男性或女性），为什么？???????????????????? 。丙的SRY基因最终来自????????? （填甲或乙）的????????? （填X或Y）染色体。

    （5）若甲．乙没有白化病，他们的双亲也没有白化病，他们都有一个患白化病的弟弟，则他们再生一个既患白化又患色盲的小孩的概率是?????? 。他们生的女孩中正常的概率为????????? 。（减数分裂正常，均无基因突变和交叉互换）

     

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    科目：高中生物 来源：2012-2013学年安徽省名校联考理综生物试卷 题型：综合题

     I. (13分)人类Y染色体虽有强烈的男性化作用， 但其作用不是绝对的。有些XY型个体体内有睾丸，但其体型与外生殖器的表现型却为女性，称为“睾丸女性化”。 通过研究发现“睾丸女性化”是X染色体上某一基因突变 引起的遗传病(等位基因用T、t表示）。下图为“睾丸女性化”患者的一个家系，据图请回答下列问题：

    (1)    根据系谱图中______个体的表现型可判断“睾丸女性化”为______ (填“显性”或“隐性”)遗传病。

    (2)    I1和II1个体的基因型依次为______、______；理论上I1和I2所生子女的性别表现及比例为____________o

    (3)    若IV1与正常男性婚配，其所生子女中出现“睾丸女性化”患者的概率为______。

    (4)    研究表明T基因编码睾丸酮受体蛋白，t基因无此项编码功能，睾丸酮决定男性第二性征的 出现，试从分子水平解释“睾丸女性化”的病因______

     (5)  “睾丸女性化”遗传病的研究表明人类第二性征出现的根本原因是与______有关。

    II. O分)为了研究高血压的患病机理，某科研机构将通过逆转录方法获得的高血压相关基因 转移到大鼠体内，具体流程如下图所示，请据图分析回答下列问题：

    （1）要用同一种______处理高血压相关基因和质粒，以获得相同的______。质粒作为运载体，其基因结构中高血压相关基因的首端必须有______；质粒还必须具有______，以检测重组质粒是否导人了受体细胞；图示过程中，高血压相关基因导入受体细胞一般采用的方法是____________。

    （2）将受精卵发育成的早期胚胎通过______技术转移到代孕母体的子宫内孕育成转基因大鼠，此前需要用激素对代孕母体进行______处理。

    （3）检测髙血压相关基因是否表达的方法有分子水平的检测和个体水平的检测，分子水平的检 测方法是______，个体水平的检测方法是______。

     

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    人的X染色体和Y染色体是一对同源染色体，但其形态、大小却不完全相同。下图为某人X和Y染色体同源和非同源区段的比较图解，其中A与C为同源区段。请回答：

    （1）在A段上的基因在C段可以找到对应的_________，此区段的基因遗传遵循_____定律。

    （2）色盲和血友病的基因最可能位于______________段上。

    （3）如果某病只能由男性传给其的儿子，则致病基因位于______段。

    （4）如此人B区段和D区段都有一致病基因，则其与一不携带致病基因的正常女性结婚，所生的后代中发病机率是_____________________________________

    （5）假设控制某个相对性状的基因E（e）位于A、C片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗? ________，试举例说明　　　　　         。

    （6）人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和其遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：

    CGG重复次数（n）

    <50

    ≈150

    ≈260

    ≈500

    F基因的mRNA（分子数/细胞）

    50

    50

    50

    50

    F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）

    1000

    400

    120

    0

    症状表现

    无症状

    轻度

    中度

    重度

    此项研究的结论是___________________________________________．

    推测：CGG重复次数可能影响mRNA与_______________的结合．

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