Question

【题目】先天性夜盲症是不同种基因控制的多类型疾病，一般分为静止性夜盲症和进行性夜盲症；前者一出生便会夜盲，致病基因（A/a）位于X 染色体上；后者发病较晚，由常染色体上致病基因（D/d）引发进行性夜盲病症。以下是甲、乙两个家族的不同种类夜盲症遗传系谱图，已知乙家族中Ⅰ-2不携带致病基因。

（1）据图判断，表现为进行性夜盲症的是为_________家族，其遗传方式是_________；表现为静止性夜盲症的是______家族，其遗传方式是_____________。

（2）甲家族Ⅲ-1号基因型可能是_________。要保证Ⅲ-2号的后代一定正常，需选择与基因型为___________的男子结婚。

（3）乙家族Ⅱ-2号基因型为___________，她生患病孩子概率是______。

（4）随着医疗技术的发展，试管婴儿、胚胎移植等技术为不孕不育者和有遗传病家庭带来福音。为避免患儿出生，又不受中止妊娠之苦，乙家族Ⅱ-2号夫妇欲采用试管婴儿这一辅助生殖技术生育二胎，在体外受精后、胚胎植入子宫前就实施___________，以排除携带致病基因的胚胎。

A.检测有关基因 B.检查染色体数目

C.检查染色体结构 D.胚胎细胞形态观察

Answer 1

【答案】甲 常染色体隐性遗传 乙 伴X染色体隐性遗传 Dd或DD DD XAXa 1/4 A

【解析】

由题意可知，静止性夜盲症的致病基因（A/a）位于X 染色体上，进行性夜盲症的致病基因（D/d）位于常染色体上。由题图可知，在甲、乙家族中Ⅰ-1和Ⅰ-2均无病，但他们的儿子均患病，则两种病均为隐性遗传病。且乙家族中Ⅰ-2不携带致病基因，则该遗传病属于伴X隐性遗传病，故乙家族表现为静止性夜盲症，甲家族表现为进行性夜盲症。

（1）由题图可知，在甲、乙家族中Ⅰ-1和Ⅰ-2均无病，但他们的儿子均患病，则两种病均为隐性遗传病。由于乙家族中Ⅰ-2不携带致病基因，则该遗传病属于伴X隐性遗传病，乙家族表现为静止性夜盲症。因此，甲家族表现为进行性夜盲症，为常染色体隐性遗传病。

（2）由于甲家族表现为进行性夜盲症，为常染色体隐性遗传病，则甲家族Ⅲ-1号基因型可能是DD或Dd。Ⅲ-2号的基因型是dd，要保证其后代一定正常，需选择与基因型为DD的男子结婚。

（3）由于乙家族Ⅲ-1号的基因型为XaY，则其母亲Ⅱ-2号的基因型为XAXa，其父亲Ⅱ-1号的基因型为XAY，Ⅱ-2号生患病孩子的概率是1/4。

（4）乙家族表现为静止性夜盲症，其遗传方式为伴X隐性遗传病。检测早期胚胎细胞中的染色体数目、染色体结构及观察胚胎细胞的形态均无法判断早期胚胎是否携带致病基因，B、C、D错误；可检测相关基因，以排除携带致病基因的胚胎，A正确。故选A。