Question

已知半乳糖血症是人类的一种遗传病，可通过限制食物中乳糖和葡萄糖的浓度加以治疗．如图是某校学生根据调查结果绘制的该病的家系图（显、隐性基因分别用A、a表示）．请分析回答：

（1）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的

 

遗传病，Ⅲ₇号个体生育前应进行

 

和产前诊断，以对遗传病进行监测和预防．
（2）根据

 

可以排除这种病是显性遗传病．
（3）Ⅱ₃的基因型是

 

，如果Ⅱ₃又孕有一对同卵双胞胎，她们都是女孩且都患有半乳糖血症的概率是

 

．
（4）若Ⅲ₇还是红绿色盲基因携带者，Ⅲ₇和Ⅲ₁₀婚配，生下既患半乳糖血症又患红绿色盲孩子的概率是

 

．
（5）若Ⅲ₇是21三体综合征患者，则其可能是由染色体组成为22+X的卵细胞和

 

的精子受精发育而，这种可遗传的变异属于染色体

 

的变异．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,伴性遗传,人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：分析系谱图：Ⅱ₃和Ⅱ₄均正常，但他们有一个患病的儿子（Ⅲ₈），即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病；Ⅰ₁有一个正常的儿子（Ⅱ₄），即“隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病．通过遗传咨询和产前诊断等手段，可以对遗传病进行监测和预防．
（2）图中Ⅱ₃和Ⅱ₄均正常，生出患病的Ⅲ₈，由此可判断该病是隐性遗传病．
（3）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，因此Ⅱ₃和Ⅱ₄的基因型均为Aa，如果Ⅱ₃再生一对同卵双胞胎，她们是女孩得概率为

1

2

，患有半乳糖血症的概率是

1

4

，因此这对同卵双胞胎是女孩且患有半乳糖血症的概率是

1

2

×

1

4

=

1

8

．
（4）Ⅲ₇还是红绿色盲基因携带者，则其基因型及概率为

1

3

AAX^HX^h、

2

3

AaX^HX^h和，Ⅲ₁₀的基因型是AaX^HY，他们婚配，生下既患半乳糖血症又患红绿色盲孩子的概率是

2

3

×

1

4

×

1

4

=

1

24

．
（5）Ⅲ₇是21三体综合征患者，即体内有3条21号染色体，则其可能是由染色体组成为22+X的卵细胞和23+X的精子受精发育而来的，这属于染色体变异．
故答案为：
（1）单基因       遗传咨询
（2）Ⅱ₃和Ⅱ₄均正常，但生出患病的Ⅲ₈（或Ⅲ₈患病，但其双亲正常）
（3）Aa     

1

8

       
（4）

1

24

           
（5）23+X       数目

点评：本题考查人类遗传病、遗传病的预防和检测、染色体变异，要求考生识记几种常考的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图，判断其遗传方式；识记遗传病监测和预防措施；识记染色体变异的类型及实例，能结合所学的知识答题．