Question

图一是张同学调查绘制的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ₉与Ⅲ₁₀为异卵双生的双胞胎，Ⅲ₁₃与Ⅲ₁₄为同卵双生的双胞胎．两种遗传病为β-珠蛋白生成障碍性贫血（基因用A、a表示）和色盲（基因用B、b表示）．据图回答：

（1）控制人血红蛋白的基因及血红蛋白的合成情况如图二（注：α₂表示两条α肽链，其它同理）．人在不同发育时期血红蛋白的组成不同，其原因是

 

．从人体血液中提取和分离的血红蛋白经测定α链由141个氨基酸组成β链由146个氨基酸组成，那么成年期血红蛋白分子中的肽键数是

 

．
（2）据图判断，图一标注中的②是患

 

的女性；Ⅱ₈号个体是杂合子的概率是

 

．
（3）Ⅲ₁₂的基因型可能是

 

；Ⅲ₉与Ⅲ₁₀基因型相同的概率为

 

．
（4）若Ⅲ₉与Ⅲ₁₃婚配，所生子女中只患一种病的概率是

 

．

Answer 1

考点：伴性遗传

专题：

分析：图一是人类遗传病的系谱图，根据“无中生有是隐性，生女患病是常隐”，所以12患常染色体隐性遗传病，为β-珠蛋白生成障碍性贫血．
图二表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成．控制人的血红蛋白基因分别位于11号、16号染色体上，人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期血红蛋白分子的组成是不相同的．

解答： 解：（1）人在不同发育时期细胞中遗传物质相同，而血红蛋白质组成不同，原因是基因的选择性表达．分离与纯化血红蛋白可用凝胶色谱法．成年期血红蛋白分子有2条α链和2条β链组成，共有4条链，α链由141个氨基酸，β链由146个氨基酸组成，所以总氨基酸数为141×2+146×2=574，所以肽键数=574-4=570．
（2）由5、6、12可知，该病是常染色体隐性遗传病，而色盲是伴X隐性遗传，所以②是β-珠蛋白生成障碍性贫血的女性．只考虑β-珠蛋白生成障碍性贫血，则4为aa，所以1和2都是Aa，8为

1

3

AA，

2

3

Aa．只考虑色盲，7为X^bY，则1为X^BX^b，2为X^BY，所以8为

1

2

X^BX^B、

1

2

X^BX^b．故8为纯合子的概率为

1

3

AA×

1

2

X^BX^B=

1

6

，所以杂合子概率为

5

6

．
（3）12号的基因型为aaX^BX^_，由于5为AaX^BX-（

1

2

AaX^BX^B，

1

2

AaX^BX^b），6为AaX^BY，所以12的基因型为aaX^BX^B或aaX^BX^b．由图可知，9号和10号的基因型都为A_X^BX-，由于3的基因型为AaX^BX^b，4的基因型为aaX^BY，所以9和10的基因型为

1

2

AaX^BX^B，

1

2

AaX^BX^b，两者基因型相同的概率为

1

2

．
（4）9的基因型为

1

2

AaX^BX^B，

1

2

AaX^BX^b，由于5为AaX^BX-（

1

2

AaX^BX^B，

1

2

AaX^BX^b），6为AaX^BY，所以13的基因型为A_X^BY（

1

3

AAX^BY，

2

3

AaX^BY），子女只患一种病即只患甲病或只患乙病，先考虑β-珠蛋白生成障碍性贫血病，则患者为

1

6

，正常为

5

6

，再考虑色盲，则患者为

1

8

，正常为

7

8

，所以只患一种病概率为

1

6

×

7

8

+

5

6

×

1

8

=

1

4

．
故答案为：
（1）基因的选择性表达             570
（2）β-珠蛋白生成障碍性贫血      

5

6

（3）aaX^BX^B或aaX^BX^b

1

2

（4）

1

4

点评：本题结合系谱图，考查人类遗传病及伴性遗传，要求考生识记人类遗传病的特点，能利用口诀，根据系谱图判断遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型；同时能利用逐对分析法进行简单的概率计算．