Question

(2007年江苏高考题)单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

(1)从图中可见，该基因突变是由于　　　　　　　　 　　引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示　　　　　　 　　条，突变基因显示　　　　　　 　　条。

(2)DNA或RNA分子探针要用　　　　　　 　　等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…)，写出作为探针的核糖核苷酸序列　　　　　　　　　 　　。

(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱl～Ⅱ4中基因型BB的个体是　　　　　　 　　，Bb的个体是　　　　 　　　，bb的个体是　　　　　　　 　　。

 

Answer 1

(1)碱基对改变(或A变成T)　2　1　(2)放射性同位素(或荧光分子等)　…UGCACAA…　(3)Ⅱ₁和Ⅱ₄　Ⅱ₃　Ⅱ₂