Question

【题目】如下图表示人类镰刀型细胞贫血症(一种单基因遗传病)的病因，据图回答：

（1）③ 过程发生了____________________。

（2）④ 表示的碱基序列是______________，这是决定缬氨酸的一个_____________。

（3）父母均正常，生了一个患镰刀型细胞贫血症的女儿，可见此遗传病是________（显性、隐性）病．这对夫妇再生育一个患此病的女儿的概率为____________。

Answer 1

【答案】 基因突变（碱基对的替换） GUA 密码子 隐性 1/8

【解析】试题分析：根据题意和图示分析可知：①是血红蛋白基因转录过程，发生在细胞核内，②是翻译过程，发生核糖体上，是以mRNA为模板，以氨基酸为原料，以tRNA为运输氨基酸的工具进行的；③为复制时发生了碱基对的替换，属于基因突变。

（1）根据分析可知，③过程为复制时发生了碱基对的替换，属于基因突变。

（2）据图分析，转录模板链为CAT，根据碱基互补原则，④表示的碱基序列是GUA，这是决定缬氨酸的一个密码子。

（3）父母均正常，生了一个患镰刀型细胞贫血症的女儿，可见此遗传病是常染色体隐性遗传病。若镰刀型细胞贫血症分别用A和a，则患病女儿的基因型为aa，双亲均为杂合子，其基因型都是Aa，因此生育一个患此病的女儿的概率为1/4×1/2=1/8。