Question

（7分）下图为患甲病(显性基因A，隐性基因a)和乙病(显性基因B，隐性基因b)两种遗传病的系谱。请据图回答：

(1)甲病的遗传方式是 遗传。

(2)若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则：①．Ⅱ5和Ⅲ12的基因型分别是 、 。

②．若Ⅲ9与Ⅲ12近亲结婚，子女中患病的可能性是 。

(3)若乙病是白化病，对Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲ10进行关于乙病的基因检测，将各自含有白化或正常基因的相关DNA片段(数字代表长度)用酶E切割后电泳法分离，结果如下图。则：

①长度为 单位的DNA片段是来源于白化病基因。

②假设某地区人群中每10000个人当中有1个白化病患者，若让个体d与该地一个表现型正常的人结婚，则他们生育一个患白化病的概率是 。

③白化或正常基因的相关DNA片段用酶E切割后产生差异的原因是 。

 

Answer 1

（7分）(1)常染色体显性 (2)①aaXBXb AAXBY或AaXBY ②17/24 (3) ①7.0和2.7 ② 1/101 ③白化基因上有酶E的切割位点，而正常基因上不存在，因此切割结果不同

【解析】

试题分析：（1）由于Ⅱ7、Ⅱ8患甲病，他们的女儿Ⅲ11正常，则Ⅱ11号正常为隐性，Ⅱ7、Ⅱ8既有患病基因，又要为Ⅲ11提供患病基因，都为杂合子，因此可以判断甲病一定是常染色体显性遗传病。

（2）①Ⅱ3、Ⅱ4正常，Ⅲ11患乙病，且Ⅱ3家庭无乙病史，可以判断乙病的遗传方式是X染色体上隐性遗传病。根据上述分析，可知Ⅰ1的基因型是aaXbY，则Ⅱ5的基因型为aaXBXb。同理可知Ⅱ7的基因型为AaXBXb， Ⅱ8患甲病，他们的女儿正常，则Ⅱ8的基因型为AaXBY，Ⅲ12患甲病，并且不患乙病，因此Ⅲ12基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY 。

②据上所述，可知Ⅱ3的基因型为aaXBY，Ⅱ4的基因型为AaXBXb，则Ⅲ9的基因型为1/2aa XBXB、1/2 aa XBXb，Ⅲ12基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY ，因此他们的子女中不患甲病的概率为2/3×1/2=1/3、不患乙病的概率为1－1/2×1/4=7/8，因此后代正常的概率为1/3×7/8=7/24，则后代患病的概率为1－7/24=17/24。

（3）①由于乙病为白化病基因，则Ⅱ3、Ⅱ4基因型为Bb、Bb，Ⅲ9为B_，Ⅲ10为bb，只有Ⅲ10没有B基因，而电泳带只有两个，说明7.0和2.7两个电泳带来自白化病基因。

②个体d即为10号，基因型为bb，根据题意，人群中每10000个人当中有1个白化病患者，即b基因频率为1/100，B的基因频率为99/100，则正常人中基因型为Bb的概率为（2×1/100×99/100）/(99/100×99/100+2×1/100×99/100)=2/101；因此d与一个表现型正常的人结婚，生育一个患白化病的概率为2/101×1/2=1/101。

③白化基因上有酶E的切割位点，而正常基因上不存在，因此切割结果不同。

考点：本题考查伴性遗传、人类遗传病的类型，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力；能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容；能理论联系实际，综合运用所学知识解决自然界和社会生活中的一些生物学问题。