Question

【题目】人类囊性纤维病的发生与氯离子的跨膜运输有关。图1和图2分别表示正常人与患者肺部细胞部分物质运输情况。请据图回答问题：

（1）由图1可知，氯离子通过_______ 方式转运至细胞外，随氯离子在细胞外的浓度逐渐升高，使外界溶液的浓度大于_______的浓度，导致水分子向膜外扩散的速度_______（加快/减慢），使覆盖在肺部细胞表面的黏液被稀释。

（2）由图2可知，由于_______________空间结构改变，导致氯离子不能够运出细胞而形或囊性纤维病。

（3）囊性纤维病属于常染色体隐性遗传病，大多数患者是由于CFTR基因变异引起的。图3是囊性纤维病（基因为A、 a）和血友病<基因为H、h）的家系图，请据图回答:

①II-2和II-3结婚，生育一个两病都患的女孩的概率为________；

②请写出二号家庭有关血友病的遗传图解。________

Answer 1

【答案】主动运输 细胞质（或细胞内液） 加快 功能正常的CFTR蛋白 0

【解析】

由图可知，功能正常的CFTR蛋白能协助氯离子进行跨膜运输，而功能异常的CFTR蛋白不能协助氯离子进行跨膜运输，可见，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上功能正常的CFTR蛋白决定的。

（1）根据图1中糖蛋白的分布，可知③侧为细胞外侧，细胞内侧的氯离子通过载体蛋白协助并消耗ATP向细胞外侧运输，所以氯离子通过主动运输的方式转运至细胞外，随氯离子在细胞外的浓度逐渐升高，使外界溶液的浓度大于细胞内液的浓度，细胞内外的浓度差加大，水分子向膜外扩散的速度加快，使支气管中的粘液被稀释。

（2）由图2可知，由于功能正常的CFTR蛋白空间结构改变，使其关闭了氯离子向外运输的通道，导致氯离子不能够运出细胞而形或囊性纤维病。

（3）①囊性纤维病属于常染色体隐性遗传病，Ⅱ1患病，故其父母均为杂合子Aa，所以Ⅱ2基因型为1/3AA、2/3Aa，而Ⅰ3患病，故Ⅱ3基因型为Aa，Ⅱ4患血友病，故其母亲是血友病基因的携带者，Ⅱ3基因型为1/2XHXH、1/2XHXh，Ⅱ2不患血友病，基因型为XHY，II-2和II-3结婚，生育一个囊性纤维病孩子的概率为2/3×1/4=1/6，生育一个患血友病女孩的概率为0，故生一个两病都患的女孩的概率为1/6×0=0。

②根据上述分析并结合系谱图可知二号家庭关于血友病的遗传图解如下：