Question

苯丙酮尿症和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，题8图是相关物质代谢途径示意图，回答下列问题：
（1）若体内缺乏

 

酶会患苯丙酮尿症，缺乏

 

酶会患尿黑酸症，该实例说明基因控制性状的方式是

 

．
（2）某女孩患尿黑酸病，其父母及姐姐表现型均正常，该病的遗传方式是

 

；正常情况下，姐姐的细胞最多可能有

 

个该缺陷基因．
（3）若姐姐与只患抗维生素D佝偻病的男性结婚，有幸生了一个正常小孩，该小孩性别是

 

；“单独”政策实施后，他们想再生一个孩子，其不患病的概率是（假设人群中尿黑酸病致病基因频率是

1

100

）

 

．结果他们生了一小孩不患抗维生素D佝偻病但性染色体组成是XXY型，原因是

 

．
（4）对于遗传性疾病，可以采用基因治疗的方法，从健康人体内分离出

 

作为目的基因进行基因工程操作，该操作过程的核心步骤为

 

．

Answer 1

考点：基因与性状的关系,伴性遗传,基因工程的原理及技术

专题：

分析：（1）基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状．
（2）没有病的夫妇，生出有病女孩，该病一定是常染色体隐性遗传病．
（3）抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，父亲患病所生女孩都患病，
（4）根据人群中尿黑酸病致病基因频率是

1

100

，算出父亲是黑尿病携带者的概率是解题关键，他们生了一小孩不患抗维生素D佝偻病但性染色体组成是XXY型，该孩子的两个X都来自母亲，而产生XX的卵细胞的可能有两种，①是减数第一次分裂同源染色体XX未分离，②是减数第二次分裂后期XX未分离．
（5）基因工程的核心是基因表达载体的构建．

解答： 解：（1）通过图来分析，若酶①缺乏，苯丙氨酸只能通过代谢生成苯丙酮酸患苯丙酮尿症，缺乏酶③尿黑酸会在体内积累，患尿黑酸症，该实例说明基因控制性状的方式是基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状．
（2）没有病的夫妇，生出有病女孩，该病一定是常染色体隐性遗传病．若姐姐是携带者，在有丝分裂后期，姐姐的细胞有 2个该缺陷基因．
（3）抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，父亲患病所生女孩都患病，所生男孩都正常，若出生了正常孩子，则一定是生的男孩，母亲是尿黑酸携带者的概率是

2

3

，不患抗维生佝偻病，设a代表尿黑酸病致病基因，根据人群中尿黑酸病致病基因频率是

1

100

，则a=

1

100

 A=

99

100

正常人群中携带者的概率是

Aa

AA+Aa

=×

2．A．a

A．A+2A．a

=

2a

A+2a

=

2

101

，该夫妇生黑尿病孩子的概率为

2

3

×

2

101

×

1

4

=

1

303

，生不患黑尿病孩子的概率是1-

1

303

=

302  .

303

，该夫妇生抗维生素D佝偻病孩子的概率是

1

2

，不患抗维生素D佝偻病孩子的概率也是

1

2

他们再生一个孩子，其不患病的概率

302  .

303

×

1

2

=

151  .

303

，他们生了一小孩不患抗维生素D佝偻病但性染色体组成是XXY型，该孩子的两个X都来自母亲，而产生XX的卵细胞的可能有两种，①是减数第一次分裂同源染色体XX未分离，②是减数第二次分裂后期XX未分离．
（4）采用基因治疗的方法，可采用基因工程的手段，将健康基因导入患者的细胞，而基因工程的核心是基因表达载体的构建
故答案为：
（1）①③基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状
（2）常染色体隐性遗传病   2
（3）男孩   

151

303

   母亲减数第一次分裂同源染色体XX未分离或者减数第二次分裂后期XX未分离
（4）功能正常的基因   基因表达载体的构建

点评：本题考查基因和性状的关系、基因分离定律和自由组合定律、基因频率的计算等相关知识，意在考查学生的识图和判断能力，难度较大．