Question

(12分)分析有关遗传病的资料，回答问题

侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。

A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。

（1）从上述材料中可以看出，生物体的性状是由 决定的。

（2）关于女儿C患病的原因可能性最低的是

A．母亲的卵原细胞发生基因突变

B．父亲的精原细胞发生基因突变

C．C的垂体周围组织产生病变

D．C的下丘脑某些细胞异常

（3）若B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子,这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是 。

（4）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。控制该性状的基因用A和a表示。

①II—2、II—3、II—4、II—5的基因型相同的概率为

②近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是 ，该夫妇为了避免生出患病孩子，他们做了产前诊断，就该病而言最佳的检测手段是

Answer 1

（1）基因型和环境因素共同（或遗传物质和环境因素共同）

（2）B

（3）D

（4）①100％ ② 1/48， 基因诊断

【解析】

试题分析：（1）根据分析，材料说明生物体的性状是由基因型和环境因素共同决定的。

（2）由于A女士是一个先天性侏儒症患者，而其父亲、母亲均正常，所以先天性侏儒症（基因A-a）的遗传方式是常染色体隐性遗传，女儿C患病的原因可能性：由于母亲不携带致病基因，若卵原细胞发生基因突变，产生a基因，如果父亲是Aa，则可产生患病女儿，A有可能；父亲的精原细胞发生基因突变，而母亲不携带致病基因，不能产生aa个体，B不可能；C的垂体周围组织产生病变，能导致发育的个体患病，C可能；C的下丘脑某些细胞异常，导致生长激素分泌不足，能导致发育的个体患病，D可能。

（3）由于这个孩子体细胞中的基因组成为AaXBXb，分别位于两对同源染色体上，所以位置正确的是D图细胞。

（4）①已知该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ-1和Ⅰ-3的基因型均为aa，Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均为Aa。

②已知II-1、Ⅲ-1纯合，则Ⅲ-2是Aa的概率为1/2、Ⅳ-1是Aa的概率为1/4；Ⅲ-3的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，又因为Ⅲ-4纯合，则Ⅳ-2为Aa的概率为2/3×1/2=1/3，所以Ⅳ代中的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4=1/48，为了避免生出患病孩子，最佳的检测手段是基因诊断。

考点：本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生对相关知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。

考点分析： 考点1：人类遗传病与优生 试题属性

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