Question

【题目】克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病．现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY．请回答：

（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以B和b表示）．

（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 （填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离．

（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ ②他们的孩子患色盲的可能性是多大？

（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义．人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列．

Answer 1

【答案】（1）系谱图：

（2）母亲 减数第二次

（3）①否 ②

（4）24

【解析】试题分析：色盲是伴X染色体隐性遗传病，表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，则可判断父亲基因型XBY，母亲基因型为XBXb，而患病儿子的基因型应为XbXbY．儿子的Y染色体来自父亲，则两个Xb来自母方，应该是母亲在减数第二次分裂时两个含Xb的染色体进入卵细胞所致

解：（1）色盲是伴X染色体隐性遗传病，表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，则可判断父亲基因型XBY，母亲基因型为XBXb，而患病儿子的基因型应为XbXbY．

（2）儿子的Y染色体来自父亲，则两个Xb来自母方，应该是母亲在减数第二次分裂时异常所致．

（3）若上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，则不可能传给后代，仍按正常的情况进行计算，可知孩子中患色盲的可能性是．

（4）人类基因组计划测定的是22+XY共24条染色体的碱基序列．

故答案为：（1）系谱图：

（2）母亲 减数第二次

（3）①否 ②

（4）24