Question

(2012·广东佛山一模，26)囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

(1)图中所示为细胞膜的________模型，其中构成细胞膜的基本支架是________，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上________________决定的。

(2)在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过________方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度________，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。

(3)正常的CFTR蛋白约由1 500个氨基酸组成，直接指导该蛋白质合成的模板至少由________个核苷酸组成。有一种CFTR基因突变会导致肽链错误折叠，使蛋白质的________结构发生改变，从而影响CFTR蛋白的正常功能。目前已发现CFTR基因有1 600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化，这一事实说明基因突变具有________________等特点。

Answer 1

【解析】　(1)图为细胞膜的流动镶嵌模型，以磷脂双分子层为基本支架；氯离子的跨膜运输属于主动运输，需要载体和能量。(2)氯离子以主动运输的方式从细胞内转运至细胞外，使细胞外氯离子浓度增大，水分子以自由扩散的方式由细胞内向细胞外扩散，使肺部细胞表面的黏液被稀释。(3)直接指导蛋白质合成的模板是mRNA，RNA上核苷酸与氨基酸的比例关系为3∶1，故需要mRNA上的核苷酸为4 500个，若考虑终止密码子则需要4 503个核苷酸；CFTR基因有1 600多种突变，都能导致疾病的发生，说明基因突变具有不定向性和多害少利性。

【答案】　(1)流动镶嵌　磷脂双分子层　功能正常的CFTR蛋白　(2)主动运输　加快　(3)4 500(4503)　空间　不定向性、多害少利性