Question

下图是某单基因遗传病的家系图，请分析并回答：

（1）据图分析，该病的致病基因位于         染色体上。为诊断2号个体是否为杂合子，可将致病基因的DNA片段用______________作标记制成探针进行检测。为获得大量致病基因，通常采用PCR技术进行扩增，该技术成功的关键是要有________酶，扩增的前提是要有一段该致病基因的核苷酸序列，以便根据这一序列合成         。
（2）若该病会导致病人免疫力下降，治疗需要大量的抗体。临床使用的鼠源性单抗（一种单克隆抗体）是用经过免疫的B细胞与骨髓瘤细胞融合，用       培养基筛选出杂交瘤细胞，然后进行        和抗体检测，再经多次筛选、培养即可提取出大量鼠源性单抗，鼠源性单抗具有特异性强、__________，并可在体外大量制备的特点。
（3）若5号个体在连续隔周注射某种鼠源性单抗治疗一种病毒感染性疾病，开始病毒量明显减少，一段时间后，这种病毒量又开始上升。上升的原因可能是病毒发生了         ，还可能是人体产生了能与鼠源抗体特异性结合的___________，使鼠源性单抗不能发挥抗病毒的作用。
（4）目前，研究人员可应用____________技术，改造鼠源性单抗分子的结构，降低人体对鼠源性单抗的免疫反应。

Answer 1

（1）常 放射性同位素 热稳定（或耐高温）的DNA聚合（Taq） 引物
（2）特定的选择性（选择）（2分） 克隆化培养（2分）灵敏度高（2分）
（3）变异（突变、基因突变）（2分）   抗体（2分）
（4）蛋白质工程

解析试题分析：⑴由图中3号和4号生出5号患病女孩，可判断出该遗传病由常染色体的隐性基因致病基因控制；如要采用基因诊断的方式检测2号个体是否为杂合子，往往要将致病基因的DNA片段用放射性同位素标记作探针进行检测；PCR技术的关键是要有热稳定DNA聚合酶，前提是合成引物。⑵单克隆抗体的制备需用经过免疫的B细胞与骨髓瘤细胞融合，再用特定的选择性培养基筛选出杂交瘤细胞，然后进行克隆化培养和抗体检测等步骤获得；单抗具有特异性强、灵敏度高等优点。⑶病毒在注射一段时间后含量上升的原因可能是发生了变异（突变、基因突变）或人体产生了能与鼠源抗体特异性结合的的抗体。⑷单抗是蛋白质分子，目前，可以通过蛋白质工程，改造蛋白质分子的结构来降低免疫反应。
考点：本题主要考查与基因工程和细胞工程相关的知识，意在考查考生能理解所学知识要点，并理论联系实际，综合运用所学知识解决自然界和社会生活中的一些生物学问题的能力。