Question

某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A—a控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1：1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列相关分析中，正确的是

A．该遗传病为常染色体显性遗传病

B．在患病的母亲中约有1/2为杂合子

C．正常女性的女儿都不会患该遗传病

D．该调查群体中A的基因频率约为75%

Answer 1

B

解析试题分析：该遗传病在子代男女的发病率不同，可判断其为伴性遗传，但不可能是伴Y遗传。结合“发病率极高”、“有中生无”和“父病其女必病”，可确定该病为伴X染色体显性遗传病。X染色体显遗传病的特点之一是“母病子不病”，可推断母亲应为杂合子，再由儿子中患者约占3/4这一比率可推出，在患病的母亲中约有1/2为杂合子，另1/2为显性纯合子。正常女性的基因型为X^aX^a,不论其配偶是X^AY还是X^aY，他们的儿子的基因型都是X^aY，都不会患该遗传病，但女儿是否患病还有看其配偶的情况。该调查群体为双亲皆病的家系，亲代和子代的基因频率相同，利用赋值法，不妨假设调查的家庭数为100个，患病双亲中的父亲基因型为X^AY，母亲基因型中1/2为X^AX^A，1/2为X^AX^a，则有100个X^AY、50个X^AX^A及50个X^AX^a，故A的基因频率为（100+50×2+50）/（100+100×2）≈83%。故选B
考点：本题考查伴性遗传和基因频率。
点评：本题属于信息题，意在考查考生的审题获取信息的能力、推理能力和计算能力，有一定难度。