Question

【题目】如图表示遗传系谱中有甲（基因设为D．d）、乙（基因设为E、e）两种遗传病，其中Ⅱ7不是乙病的携带者．据图分析下列问题：
（1）图中Ⅱ6的基因型为 ， Ⅲ12为纯合子的概率是 ， Ⅲ13的乙病致病因最初来自于 ．
（2）若Ⅲ11和Ⅲ12婚配，后代中男孩的患病概率是 ．
（3）苯丙酮尿症的遗传方式与上述中的（“甲病”或“乙病”）相似，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病．一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患有苯丙酮尿症和进行性肌营养不良的孩子，该患者为男孩的概率是 ， 若该夫妇生育了一个女儿，则该女儿表现正常的概率是 ．
（4）若图中Ⅱ9是先天愚型，则其可能是由染色体组成为 ． 的卵细胞和的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为 ．

Answer 1

【答案】
（1）DdXEXe；；Ⅰ3
（2）
（3）甲病；100%；
（4）23+X（或22+X）；22+Y（或23+Y）；染色体变异
【解析】解：（1）图中Ⅱ6有乙病的父亲和甲病的女儿，其基因型为DdXEXe ． ，Ⅲ13是甲乙两病患者，所以其父母分别是DdXEXe、DdXEY，所以Ⅲ12为纯合子的概率是 ，Ⅲ13的乙病致病因通过自己的母亲最初来自于外婆Ⅰ3 ． （2）若Ⅲ11和Ⅲ12的基因型分别是 DdXEY、 Dd XEXe ， 后代中男孩的患病概率是1﹣（1﹣ × × ）（1﹣ ）= ．（3）苯丙酮尿症和甲病都是常染色体隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病．一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患有苯丙酮尿症和进行性肌营养不良的孩子，说明双亲都是Dd，后代的概率为 ；且母亲是进行性肌营养不良基因携带者，后代男孩肯定有进行性肌营养不良，而女儿肯定正常，所以后代女儿表现正常的概率是 ．（4）若图中Ⅱ9是先天愚型，比正常人多了一条21号染色体，所以可能是由23+X（或22+X）的卵细胞和22+Y（或23+Y）的精子受精发育而来，此变异为染色体变异．
【考点精析】本题主要考查了常见的人类遗传病的相关知识点，需要掌握常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等才能正确解答此题．