Question

【题目】(四）人类遗传病

林奇综合征是一种单基因遗传病，此病患者高医生对某患病家族部分成员进行了遗传分析，发现Ⅰ-2不携带致病基因，图是该家族某一家庭调查的结果。

【1】林奇综合征患病基因产生的根本原因是______________。

【2】据题意分析可知，该病是由____________(显性/隐性）基因控制的，位于___________染色体上，判断理由是________________________。

【3】Ⅱ-1个体减数分裂形成配子的过程中，可能不含有患病基因的细胞有 。(多选）

A. 卵原细胞 B. 初级卵母细胞 C. 次级卵母细胞 D. 卵细胞

【4】另一家庭夫妻二人均为林奇综合征患者（显、隐性基因分别用A、a表示），他们的女儿健康，儿子是林奇综合征患者，则儿子的基因型是_____________；若儿子与图中的Ⅱ-1个体结婚，则他们的后代患病的概率为___________。Ⅱ-1怀孕后，需要采用的产前诊断的手段是____________。

A.性别鉴定 B.基因检测 C.染色体形态检查 D.染色体数目检查

Answer 1

【答案】

【1】基因突变

【2】显性常显性：Ⅰ-2不携带，Ⅱ-1患病，则Ⅰ为杂合体；常：Ⅰ-1患病，Ⅱ-2不患病

【3】CD

【4】AA或Aa 5/6 B

【解析】根据题意和图形分析，Ⅰ-1号有病，其女儿Ⅱ-2正常，说明该病不可能是伴X显性遗传病；Ⅰ-2正常且不携带致病基因，Ⅱ-1有病，则该病不可能是伴X隐性遗传病或常染色体隐性遗传病，则该病为常染色体显性遗传病。

【1】根据题意分析，该病为单基因遗传病，其产生的根本原因是基因突变。

【2】据图分析，Ⅰ-2不携带，Ⅱ-1患病，则Ⅰ为杂合体，说明该病是显性遗传病；Ⅰ-1患病，Ⅱ-2不患病，说明该病不是伴性遗传，在常染色体上。

【3】假设该病该病的致病基因是A，则Ⅱ-1的基因型为Aa，其卵原细胞肯定含有致病基因A，A错误；初级卵母细胞肯定含有致病基因A，B错误；次级卵母细胞中不含同源染色体，可能不含致病基因A，C正确；卵细胞是经过减数分裂形成的子细胞，可能不含致病基因A，D正确。

【4】根据题意分析，另一对夫妇都有病，其女儿正常，说明该对夫妇基因型都是Aa，则其有病儿子的基因型为AA或Aa，该儿子与图中的Ⅱ-1（Aa）结婚，后代发病率=1-2/3×1/4=5/6。由于该病是单基因遗传病，且发病率较高，因此Ⅱ-1怀孕后，需要进行基因检测，故选B。