Question

【题目】甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（Ⅳ2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。请回答下列问题。

（1）人类血友病的遗传遵循遗传的________定律，人类血友病产生的根本来源是________。

（2）Ⅳ1与正常男子结婚，推断其儿子正常的概率是________。

（3）为探明Ⅳ2的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员甲型血友病基因的特异片段进行了PCR操作，并对其产物进行电泳，得到上图2所示结果。结合图1推断Ⅱ5的基因型是________。图1、图2结果能否确定Ⅳ2个体的基因型？________ （选填“能”或“不能”）。依据是________________________。

（4）现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（Ⅳ3）细胞的染色体为46，XY，试以遗传图解和必要文字预测Ⅳ3患血友病的概率。______________________。

Answer 1

【答案】 基因分离 基因突变 1/2 XHXh 不能 根据图2可以确定Ⅳ2父母基因型：（ Ⅲ2：XhY，Ⅲ3： XHXh），因此Ⅳ2（XXY的非血友病儿子）的基因型可能有XHXHY或XHXhY两种 1/2

【解析】试题分析：甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。据此以题意和系谱图中“亲、子代的表现型”为切入点，围绕基因的分离定律和伴性遗传的知识，明辨图2中下部的※【本资料来源：全品高考网、全品中考网；全品教学网为您提供最新最全的教学资源。】※条带应含有Xh基因，上面的条带应含XH基因，进而对相关问题进行解答。

(1)依题意可知：人类血友病是单基因遗传病，其遗传遵循基因的分离定律，人类血友病产生的根本来源是基因突变。

(2)Ⅲ2为血友病患者，其基因型为XhY，由此推知：Ⅳ1的基因型是XHXh，正常男子的基因型为XHY。Ⅳ1与正常男子结婚，子代的基因型及其比例为XHXH∶XHXh∶XHY∶XhY＝1∶1 ∶1∶1，可见，其儿子正常的概率是1/2。

(3) Ⅰ1为血友病患者，其基因型为XhY，由此推知：Ⅱ5的基因型是XHXh。图2是对图1家系中的第Ⅲ、Ⅳ代成员甲型血友病基因的特异片段进行电泳检测的结果。Ⅲ2是血友病患者，含有Xh，图2中位于下部的※【本资料来源：全品高考网、全品中考网；全品教学网为您提供最新最全的教学资源。】※条带应含有Xh基因，上面的条带应含XH基因，进而推知：Ⅲ2、Ⅲ3的基因型分别是XhY， XHXh。综合上述分析可知：根据图2可以确定Ⅳ2父母的基因型：（ Ⅲ2：XhY，Ⅲ3： XHXh），因此Ⅳ2（XXY的非血友病儿子）的基因型可能有XHXHY或XHXhY两种，所以不能确定Ⅳ2个体的基因型。

(4) Ⅲ2的基因型是XhY，产生的雄配子及其比例为Xh∶Y＝1∶1，Ⅲ3的基因型是XHXh，产生的雄配子及其比例为XH∶Xh＝1∶1；雌雄配子随机结合导致子代的基因型及其比例为XHXh∶XhXh∶XHY∶XhY＝1∶1∶1∶1。可见，细胞的染色体为46，XY的胎儿（Ⅳ3）患血友病的概率是1/2。写遗传图解时，要注意写清：①相关的符号，亲本的表现型、基因型及其产生的相应配子；②子代的表现型、基因型及其性状分离比；③亲本产生的配子及雌雄配子的随机结合用箭头相连。书写的遗传图解见答案。