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【题目】在细胞周期中,染色体的两条姐妹染色单体之间在相同的位置上可能发生部分交换(SCE)。为研究被动吸烟对小鼠骨髓细胞SCE率的影响,科研小组将小鼠置于密闭小室内,每日两次香烟烟雾染毒30分钟,分别在第9、18、27天采集小鼠骨髓细胞,镜检观察SCE率,结果如下:

表1.不同染毒时间对小鼠骨髓细胞SCE率的影响

组别

染毒时间/天

SCE 率/%

染毒组

9

6.89

18

7.77

27

8.29

对照组

9

5.87

18

5.92

27

5.87

(1)本实验的自变量是____________________,表中数据表明:____________________

(2)为镜检小鼠骨髓细胞的SCE,需对染色体进行染色。实验前向小鼠注射BrdU,BrdU与胸腺嘧啶脱氧核苷酸(TdR)结构类似。细胞增殖时,BrdU可取代TdR掺入到新合成的DNA中。用Giemsa染料染色,双链都掺入BrdU的DNA分子所形成的姐妹染色单体着色较浅;而DNA分子中仅有一条链掺入BrdU或两条链都不掺入BrdU,所形成的姐妹染色单体着色深。两条姐妹染色单体有色差,才可观察到交换现象,如下图。

若要观察某个染色体的两条姐妹染色单体之间是否发生交换,通常选择______个细胞周期_______时期的细胞。

(3)通常SCE并不改变遗传物质的组成,原因是___________。但SCE是染色体发生___________而产生的,可能造成DNA的损伤,因此SCE率可作为检测诱变剂致畸变的指标。

(4)综上所述,请提出远离二手烟的理由______________________

【答案】 染毒时间和是否染毒 染毒可导致小鼠骨髓细胞SCE率升高,且随着时间延长,SCE率增加 中期 两条姐妹染色单体是由一条染色体复制而来,DNA序列相同 断裂和重接 二手烟中的有害物质可能提高SCE率,造成DNA分子的损伤,从而引起细胞畸变

【解析】试题分析:本题考查细胞分裂、DAN复制,考查对细胞分裂过程中染色体、DNA的变化规律、DNA半保留复制的理解。解答此题,可根据DNA的半保留复制和BrdU取代TdR掺入到新合成的DNAGiemsa染色结果分析连续的两次有丝分裂中期姐妹染色单体的染色情况。

(1)表中数据是实验组和对照组不同时间的SCE 率,则本实验的自变量是染毒时间和是否染毒,表中数据表明:染毒可导致小鼠骨髓细胞SCE率升高,且随着时间延长,SCE率增加。

(2)中期的染色体形态固定,数目清晰,适于观察染色体。根据DNA的半保留复制,向小鼠注射BrdU,第一次分裂DNA复制后,两条姐妹染色单体所含的DNA均有一条链含有BrdU,着色较深;第二次分裂DNA复制后,两条姐妹染色单体中,一条姐妹染色单体所含的DNA只有一条链含有BrdU,着色较浅;另一条姐妹染色单体所含的DNA两条链均含BrdU,着色较浅,所以观察某个染色体的两条姐妹染色单体之间是否发生交换,通常选择两个细胞周期中期的细胞进行对比观察

(3)两条姐妹染色单体是由一条染色体复制而来,DNA的碱基序列相同,所以通常SCE并不改变遗传物质的组成。但SCE是染色体发生断裂和重接而产生的,可能造成DNA的损伤,因此SCE率可作为检测诱变剂致畸变的指标。

(4)二手烟中的有害物质可能提高SCE率,造成DNA分子的损伤,从而引起细胞畸变,因此应远离二手烟。

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(2)科研人员研究发现该病致病基因为PDS基因,对Ⅱ-4进行基因检测,部分结果如图2。该患者的PDS基因的2168号位点发生了__________,导致其编码的肽链第723位的组氨酸变为精氨酸。

采用同样的方法对Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2进行基因检测,发现该家系的四名患者的PDS基因发生了不同的突变(结果如下表),体现了基因突变具有__________性。四名患者都携带__________种突变的PDS基因的等位基因,导致体内无法合成正确的P蛋白,这与Pendred综合征的遗传模式一致。Ⅲ-1突变基因的最可能来源是____________________

患者编号

PDS基因的等位基因一

PDS基因的等位基因二

核苷酸改变

氨基酸改变

核苷酸改变

氨基酸改变

Ⅱ-4

1174A→T

N392Y

2168A→G

H723R

Ⅱ-5

1548插入C

移码

1541A→C

Q514P

Ⅲ-1

1541A→C

Q514P

2168A→G

H723R

Ⅲ-2

1174A→T

N392Y

1548插入C

移码

(3)研究者发现,P蛋白是膜上的一种阴离子转运蛋白,主要在甲状腺和内耳等器官表达,说明基因在不同细胞中具有__________________的特点。P蛋白在甲状腺细胞膜上参与I-的转移而使碘活化,PDS患者的碘活化障碍。患者表现为甲状腺肿大,推测其原因是:____________________。P蛋白在内耳具有Cl-转运功能,PDS患者内耳液体的离子平衡受损,导致听神经纤维萎缩,兴奋无法传到__________,听觉丧失。

(4)结合以上研究,神经性耳聋没有好的治疗方法,为缓解PDS患者的甲状腺肿大症状,提出可行的方案:__________。建议通过__________预防该病患儿的出生。

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