Question

如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径．人群中有很多遗传病与其代谢的异常有关，如苯丙酮尿症（缺乏显性基因A导致体内苯丙氨酸羧化酶缺乏、苯丙酮酸积累伤害神经系统）、白化病（缺乏显性基因B、缺乏黑色素）．请据图回答：
（1）酶3催化的过程叫

 

．
（2）只患苯丙酮尿症的病人缺乏的酶是

 

，只患白化病的病人缺乏的酶是

 

．
（3）某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常．其原因是图中的

 

是非必需氨基酸．
（4）防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即要尽量减少饮食中

 

的量．
（5）一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子．这个正常的儿子产生精于的种类和比例是

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,基因与性状的关系

专题：

分析：图形分析，苯丙氨酸在酶1和酶3的催化下分别生成络氨酸和苯丙酮酸，络氨酸在酶3的作用下生成黑色素．

解答： 解：（1）由图形分析可知，苯丙氨酸在酶3催化经过 脱氨基作用生成苯丙酮酸．
（2）据图分析，只患苯丙酮尿症的病人，体内苯丙酮酸含量过高，说明其苯丙氨酸生成络氨酸的过程受阻，则缺乏的酶是 酶1；同理只患白化病的病人缺乏的酶是 酶2．
（3）某人是苯丙酮尿症患者，则其体内苯丙氨酸生成络氨酸的过程受阻；但其肤色正常，说明体内有足够的络氨酸，酪氨酸可能是其他途径产生的，为非必需氨基酸．
（4）根据题意分析已知，苯丙氨酸在酶3的催化下生成了苯丙酮酸，实验防治苯丙酮尿症的有效方法是尽量减少饮食中 苯丙氨酸 的量．
（5）已知苯丙酮尿症和白化病都是常染色体隐性遗传病．一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子．说明这对夫妇的基因型都是AaBb，则正常儿子的基因型是A_B_，其产生精子的种类AB（

2

3

×

2

3

=

4

9

）、Ab（

2

3

×

1

3

=

2

9

）、aB（

2

3

×

1

3

=

2

9

）、ab（

1

3

×

1

3

=

1

9

），所以比例是4：2：2：1．
故答案为：
（1）脱氨基作用  
（2）酶1  酶2  
（3）酪氨酸  
（4）苯丙氨酸  
（5）AB：Ab：aB：ab=4：2：2：1

点评：本题考人类常见遗传病、基因与性状关系的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系、分析题意以及解决问题的能力．