Question

（16分）已知半乳糖血症是人类的一种遗传病，可通过限制食物中乳糖和葡萄糖的浓度加以治疗。下图是某校学生根据调查结果绘制的该病的家系图（显、隐性基因分别用A.a表示）。请分析回答：

⑴调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的     遗传病，Ⅲ₇号个体生育前应进行               和产前诊断，以对遗传病进行监测和预防。
⑵根据                                      可以排除这种病是显性遗传病。
⑶Ⅱ₃的基因型是           ，如果Ⅱ₃又孕有一对同卵双胞胎，她们都是女孩且都患有半乳糖血症的概率是______________。
⑷若Ⅲ₇还是红绿色盲基因携带者，Ⅲ₇和Ⅲ₁₀婚配，生下既患半乳糖血症又患红绿色盲孩子的概率是_________________。
⑸若Ⅲ₇是21三体综合征患者，则其可能是由染色体组成为22+X的卵细胞和________的精子受精发育而来，这种可遗传的变异属于染色体________的变异。

Answer 1

（1）单基因   遗传咨询   （2）Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但生出患病的Ⅲ8（或Ⅲ8患病，但其双亲正常）  （3）Aa    1/8   （4）1/24   （5）23+X   数目

解析试题分析：（1）调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防。（2）根据遗传系谱图，Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但生出患病的Ⅲ8，可以判断该病是隐性遗传病。（3）Ⅱ3的基因型是Aa，如果她再生一对同卵双胞胎，她们都是女孩且都患有半乳糖血症的概率是1/2*1/4=1/8。（4）Ⅲ7的基因型是1/3AAX^HX^h或2/3AaX^HX^h和，Ⅲ10的基因型是AaX^HY,二人婚配，生下既患半乳糖血症又患红绿色盲孩子的概率是2/3*1/4*1/4=1/24。（5）Ⅲ7是21三体综合征患者，即体内有3条21号染色体，则其可能是由染色体组成为22+X的卵细胞和23+X的精子受精发育而来的，这属于染色体变异。
考点：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。