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    某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．
    （1）根据家族病史，该病的遗传方式是
     
    ；母亲的基因型是
     
    （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为
     
    （假设人群中致病基因频率为
    1
    10
    ，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时
     
    自由组合．
    （2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链，这是因为正常mRNA第
     
    位密码子变为终止密码子．
    考点：基因突变的原因,遗传信息的转录和翻译,常见的人类遗传病
    专题：
    分析：无病的父母生出有病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，所以此病应该为常染色体隐性遗传病，其父母均为该致病基因的携带者，因此母亲的基因型Aa，则弟弟的基因型及概率为
    1
    3
    AA和
    2
    3
    Aa．
    解答： 解：（1）若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，因假设人群中致病基因频率是
    1
    10
    ，即a=
    1
    10
    ，A=
    9
    10
    ，由遗传平衡定律可知人群中AA=
    9
    10
    ×
    9
    10
    =
    81
    100
    ，aa=
    1
    100
    ，Aa=
    18
    100
    ÷，人群中表现型正常的基因型为AA和Aa，其比例为AA=AA÷（AA+Aa）=
    81
    100
    ÷（
    81
    100
    +
    18
    100
    ）=
    9
    11
    ，则Aa=
    2
    11
    ，又因人群中男女的概率相等，所以人群中表现型正常的女性的基因型及比例也是Aa=
    2
    11
    、AA=
    9
    11
    ，这样弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患病的父母基因型组合概率为
    2
    3
    Aa×
    2
    11
    Aa，产生aa的概率为
    2
    3
    ×
    2
    11
    ×
    1
    4
    =
    1
    33
    ；在人群中男女的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时性染色体X和Y与常染色体自由组合，形成含X和Y的精子量相等．
    （2）碱基组成或者位置的改变都有可能改变密码子的种类，这属于基因突变．仅含有前45个氨基酸说明之后的氨基酸并未合成，即第46位密码子变成了终止密码子．
    故答案为：
    （1）常染色体隐性遗传 Aa  
    1
    33
      常染色体和性染色体
    （2）46
    点评：本题考查综合考查常见的人类遗传病、基因突变和基因工程的相关知识，首先要求考生根据题干信息“女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常”判断遗传病的遗传方式，再利用基因频率计算相关概率；识记基因突变的概率和遗传信息的转录、翻译过程，能根据题干信息做出判断；还要求考生识记基因工程的相关知识解答．
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    科目：高中生物 来源： 题型：

    图1为某一多肽化合物的分子结构式，请回答有关问题：
    （1）上述结构中，代表羧基的结构式为
     
    ；代表肽键的结构式为
     
    ．
    （2）上述化合物是由
     
    种氨基酸组成的，R基分别是
     

    （3）该化合物是由
     
    个氨基酸失去
     
    分子水形成的，该化合物称为
     
    ，水分子中的氢来自
     
    ．
    （4）某种蛋白酶能使蛋白质水解，其作用的主要部位是蛋白质中的肽键，一般是使肽键断裂．假设该种酶也能使如图2物质水解，则水解后形成的产物是
     

    （5）假设20种氨基酸的平均相对分子质量为125，现由四条肽链共80个氨基酸构成的蛋白质，其相对分子质量约为
     
    ．

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    如图为物质出入细胞膜的示意图，其中大写字母表示物质，小写字母表示物质运输方式，下列说法正确的是（　　）
    A、图中B的其中一层称为单位膜
    B、b可表示CO2通过植物根细胞膜
    C、小分子物质都以b方式过膜
    D、图中的A物质和磷脂分子一样，有水溶性和脂溶性部分

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    以下关于叶绿体的叙述错误的是（　　）
    A、叶绿体中的色素分为两大类
    B、叶绿体基质中和基粒上分布有叶绿素
    C、基粒和基质中含有与光合作用有关的酶
    D、叶绿体具有双层膜并含有核酸

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    科目：高中生物 来源： 题型：

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    A、此步骤是目的基因与运载体结合
    B、质粒的基本组成单位是核糖核苷酸
    C、这一步骤需用到的工具是限制性核酸内切酶和DNA连接酶
    D、目前常用的运载体除了质粒外，还有噬菌体和动植物病毒等

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    下列有关细胞中的物质说法正确的是（　　）
    A、蛋白质是生物体内含量最多的化合物
    B、亚铁离子是血红蛋白的必要成分
    C、构成细胞的物质主要是有机化合物
    D、血液中钙离子的浓度过高，肌肉会抽搐

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    人体维持内环境的相对稳定，对于细胞正常生命活动非常重要．请回答下列问题．
    （1）人体内环境通过
     
    调节
     
    调节实现相对稳定．
    （2）人体内环境主要包括
     
    ．
    （3）体温相对恒定是保证内环境相对稳定的一个重要前提，体温调节中枢位于
     
    ，温度感受器位于
     
    上．与体温调节直接相关的两种激素是
     
    和
     
    ．
    （4）体液中的水和电解质的含量也是相对稳定的．如果脑中缺血，使细胞内Na+浓度升高，会引起细胞
     
    ，如果人体大量失水，血浆渗透压将
     
    引起
     
    激素分泌增加，渴觉中枢兴奋．
    （5）正常人的血浆近乎中性，pH为
     
    ．血浆的pH之所以能够保持稳定，与它含有
     
    等离子有关．

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    如图为植物有丝分裂示意图，请用图中字母排出有丝分裂细胞各时期的顺序（　　）
    A、CABDB、BDAC
    C、ACDBD、ACBD

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    下列结构与功能配对正确的是（　　）
    A、叶绿体--酶的合成场所
    B、中心体--与植物细胞有丝分裂有关
    C、核糖体--有氧呼吸的主要场所
    D、细胞核--遗传物质贮存和复制的场所

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