Question

通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的遗传病是

1. A.
   苯丙酮尿症携带者
2. B.
   21三体综合征
3. C.
   猫叫综合征
4. D.
   镰刀型细胞贫血症

Answer 1

A
苯丙酮尿症携带者属于单基因遗传病，通过显微镜不能观察到；21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态发生变化，均可通过显微镜观察到。