Question

16．遗传性周期性共济失调是致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常．患者发病的分子机理如图所示．请回答：
（1）图中过程①需要的酶及其作用的化学键分别是RNA聚合酶、磷酸二酯键；正常基因和致病基因通过①过程得到产物的长度是一样的，但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，致病基因的形成是因正常基因发生了碱基对的替换方式的突变．观察分子机理图示可知，遗传性周期性共济失调的致病基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状．
（2）如果细胞的核仁被破坏，会直接影响图中核糖体（填结构名称）的形成．
（3）在研究遗传性周期性共济失调发病分子机理的过程中，科学家用人工合成的mRNA为模板进行细胞外蛋白质合成实验．若以ACACACACAC…为mRNA，则合成苏氨酸或组氨酸的多聚体；若以CAACAACAACAA…为mRNA，则合成谷氨酰胺、天冬酰胺或苏氨酸的三种多聚体．据此推测苏氨酸的密码子的ACA．
（4）假定该致病基因由5000个碱基对组成，其中一条链上四种含氮碱基A：T：G：C的比例是1：2：3：4，整个基因中的四种含氮碱基A：T：G：C的比例是3：3：7：7；因医学研究需要，将该致病基因连续进行了6次复制，其中，在第6次复制时需要112000个鸟嘌呤脱氧核苷酸．

Answer 1

分析 1、基因通过转录和翻译过程控制蛋白质的合成，转录过程是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，转录过程需要RNA聚合酶的催化作用，RNA聚合酶的作用是打开DNA分子的双螺旋结构、催化核糖核苷酸形成磷酸二酯键，使核糖核苷酸聚合形成RNA，转录的场所主要是细胞核；翻译过程是以mRNA为模板合成具有一定的氨基酸序列的蛋白质的过程，翻译过程中mRNA上三个连续相邻的碱基编码一个氨基酸，叫一个密码子．
2、基因突变是指碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，分为碱基对增添型、缺失型和碱基对替换型三种类型．
3、基因对性状的控制途径：基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状；基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状．

解答 解：（1）由题图可知，①是转录过程，需要的酶是RNA聚合酶，作用是催化核糖核苷酸通过脱水缩合反应形成磷酸二酯键，聚合形成mRNA；正常基因和致病基因通过①过程得到产物的长度是一样的，但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，说明基因发生了碱基对替换型基因突变，使终止密码子提前出现；由题图可知，遗传性周期性共济失调的致病基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状．
（2）核仁与核糖体形成有关，如果核仁被破坏，将直接影响核糖体形成．
（3）ACACACACAC…的密码子可能是ACA、CAC、，以ACACACACAC…为mRNA，合成苏氨酸或组氨酸的多聚体，说明ACA、CAC是苏氨酸或组氨酸的密码子，CAACAACAACAA…的密码子可能是CAA、AAC、ACA，如果以CAACAACAACAA…为mRNA，则合成谷氨酰胺、天冬酰胺或苏氨酸的三种多聚体，说明CAA、AAC、ACA是谷氨酰胺、天冬酰胺或苏氨酸的密码子，由此可以推出ACA是苏氨酸的密码子．
（4）按照碱基互补配对原则，一条链上四种含氮碱基A：T：G：C的比例是1：2：3：4，则另一条链上的A：T：G：C的比例是2：1：4：3，因此整个基因中的四种含氮碱基A：T：G：C的比例是3：3：7：7；该基因中鸟嘌呤脱氧核苷酸数是5000×2×$\frac{7}{20}$，将该致病基因连续进行了6次复制，其中，在第6次复制时需要的鸟嘌呤脱氧核苷酸数是（2⁶-2⁵）×5000×2×$\frac{7}{20}$=112000个．
故答案为：
（1）RNA聚合酶、磷酸二酯键       碱基对的替换        基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
（2）核糖体
（3）ACA       
 （4）3：3：7：7       112000

点评 本题的知识点是基因对性状的控制途径，转录和翻译过程，DNA分子中的碱基互补配对原则和DNA分子的复制，旨在考查学生理解所学知识的要点，把握知识的内在联系，形成知识网络，并应用相关知识结合题图信息进行推理解答问题，学会用应用碱基互补配对原则进行计算．