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白内障是常见的眼部疾病,请回答:
(1)如图是某家系遗传性白内障(单基因遗传病)的系谱图:此家系中最初的致病基因来源于
 
,据图分析该病的可能的遗传方式有
 

(2)21三体综合征患者常伴有先天性白内障,21三体产生的原因是减数分裂中
 
考点:常见的人类遗传病
专题:
分析:人类遗传病的遗传方式:根据遗传系谱图推测,“无中生有”是隐性,“无”指的是父母均不患病,“有”指的是子代中有患病个体;隐性遗传看女病,后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传.“有中生无”是显性,“有”指的是父母患病,“无”指的是后代中有正常个体;显性遗传看男病,儿子正常母亲患病为常染色体遗传,母女都患病为伴X染色体遗传.母亲和女儿都正常,遗传病只在男子之间遗传的话,极有可能是伴Y染色体遗传.据此解答.
解答: 解:(1)由于遗传性白内障是单基因遗传病,患病基因最根本的来源是基因突变,从系谱图中分析可知,由于有女性患者,并且男性患者的母亲正常,故不可能是Y染色体遗传和X染色体显性基因控制的遗传病.
(2)21三体综合征患者产生的原因是减数分裂过程中21号染色体的同源染色体没有正常分离或21号染色体的姐妹染色单体没有分开.
故答案为:
(1)基因突变     常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传
(2)21 号染色体没有正常分离(其它合理答案也给分)
点评:本题考查人类遗传病的有关知识,意在考查考生理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系的能力.
练习册系列答案
相关习题

科目:高中生物 来源: 题型:

下列关于生命活动调节的叙述正确的是(  )
A、激素在生物体内含量较低,但有高效的生物催化作用
B、根尖分生区细胞数目的增多主要是由赤霉素调节的
C、温室种植的番茄开花后喷洒乙烯可促进果实的形成
D、高浓度2,4D可以抑制双子叶植物类杂草的生长

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科目:高中生物 来源: 题型:

下列与实验相关的叙述,错误的是(  )
A、将干燥处理过的定性滤纸条用于层析
B、盐酸处理染色质能促进DNA与吡罗红结合
C、调查人群中的遗传病最好选群体中发病率较高的单基因遗传病
D、检测酵母菌培养过程中CO2是否产生的方法,不能判断其呼吸方式

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科目:高中生物 来源: 题型:

下丘脑在人体生理调节过程中发挥着重要作用.请据图回答问题(甲、乙、丙、丁为人体内某种结构或细胞,A、B、C、D为调节物质):

(1)图中下丘脑参与的生理调节方式有
 
,当人体处于寒冷环境中,可能物质
 
(填字母)在血液中的含量明显升高,其作用是促进新陈代谢,从而增加机体的
 
量.
(2)图中物质B和C依次是
 
 
;如果图中
 
部位受损,会使人患糖尿病.
(3)在血糖浓度调节过程中,图中可表现为协同作用的物质是
 
(填字母).
(4)下丘脑除参与图示调节过程外,还能分泌
 
,由
 
释放到血液中,调节人体内水的平衡.
(5)当血液中激素A的含量过高时,会对下丘脑和甲的分泌活动起
 
作用,这种调节机制称为
 

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科目:高中生物 来源: 题型:

玉米非糯性基因(A)对糯性基因(a)为显性,植株紫色基因(B) 对植株绿色基因(b)为显性,这两对等位基因分别位于第9号和第6号染色体上.玉米非糯性籽粒及花粉遇碘液变蓝色,糯性籽粒及花粉遇碘液变棕色.现有非糯性紫株、非糯性绿株和糯性紫株三个纯种品系供实验选择.
(1)若要采用花粉鉴定法验证基因的分离定律,应选择非糯性紫株品系与
 
品系杂交.
(2)当用X射线照射纯合非糯性紫株玉米花粉后,将其授于纯合非糯性绿株的个体上,发现在F1代734株中有2株为绿色.经细胞学的检查表明,这2株绿色植株是由于第6号染色体载有紫色基因(B)区段缺失导致的.已知第6号染色体区段缺失的雌、雄配子可育,而缺失纯合体(两条同源染色体均缺失相同片段)致死.请回答:
①在上述F1代绿株的幼嫩花药中观察到如图染色体图象,说明此时细胞处于
 
期.该细胞中b基因所在位点应该是图中基因位点
 
(填基因位点“1”或者“2”).
②在做细胞学的检査之前,有人推测F1代出现绿株的原因是经X射线照射的少数花粉中紫色基因(B)突变为绿色基因(b),导致F1代少数绿苗产生.某同学设计了以下杂交实验,以探究X射线照射花粉后产生的变异类型.
实验步骤:
第一步:选上述F1代绿色植株与
 
纯种品系杂交.得到种子(F2代);
第二步:让F2代植株自交.得到种子(F3代);
第三步:观察并记录F3代植株颜色及比例.
结果预测及结论:
若F3代植株的紫色:绿色为
 
,说明X射线照射的少数花粉中紫色基因(B)突变为绿色基因(b).
若F3代植株的紫色:绿色为
 
,说明X射线照射的少数花粉中第6号染色体载有紫色基因(B)的区段缺失.
(3)科研人员在雌雄同株的玉米自然种群中发现某种性状表现为胚囊发育不正常,不能产生正常的卵细胞,但能产生正常的花粉供其他植株授粉,进一步研究证明:该性状受基因d控制.在该种群中,DD的个体占90%,Dd的个体占9%,dd的个体占1%,问该种群自由交配一代后,具有正常繁殖能力的个体占
 

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科目:高中生物 来源: 题型:

如图是人体的反射弧结构图,请据图回答:

(1)完成缩手反射的一个反射弧需要几个神经结构的参与
 

(2)下列对人体生命系统结构层次的研究的正确顺序是
 

A.细胞→组织→器官→系统→生物体→种群→群落→生态系统→生物圈
B.细胞→组织→器官→系统→生物体→种群→群落→生物圈→生态系统
C.细胞→组织→器官→系统→种群→生物体→群落→生态系统→生物圈
D.细胞→组织→器官→生物体→系统→种群→群落→生态系统→生物圈
(3)完成缩手反射活动,需要脊髓参与,脊髓属于生命系统的
 
层次.

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科目:高中生物 来源: 题型:

Ⅰ、干细胞中c-Myc(原癌基因)、KIf4(抑癌基因)、Sox2和Oct-3/4等基因处于活跃表达状态,Oct-3/4的精确表达对于维持干细胞的正常自我更新是至关重要的.科学家利用逆转录病毒,将Oct-3/4、Sox2、c-Myc和Klf4四个关键基因转入高度分化的体细胞内,让其重新变成一个多功能iPS细胞(如图1所示).请分析回答:

(1)Oct-3/4基因在高度分化的细胞中处于
 
状态.依据图1所示的原理,体细胞癌变是
 
等基因异常表达的结果;细胞凋亡是在
 
等基因控制下的细胞
 
过程.
(2)研究人员利用小鼠体细胞诱导形成的iPS细胞,进一步诱导又获得了心肌细胞、血管平滑肌细胞等多种组织细胞,iPS细胞的这种变化过程称作
 

Ⅱ、周期性共济失调是一种由常染色体上的基因(用A或a表示)控制的遗传病,致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常,从而使正常钙离子通道的数量不足,造成细胞功能异常.该致病基因纯合会导致胚胎致死.患者发病的分子机理如图2所示.请回答:
(1)图2中的过程①是
 
,与过程②有关的RNA的种类有哪些?
 
.如果细胞的核仁被破坏,会直接影响图2中
 
(结构)的形成.
(2)虽然正常基因和致病基因转录出的mRNA长度是一样的,但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短,请根据图示推测其原因是
 

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科目:高中生物 来源: 题型:

图甲所示的调节过程是人体稳态的重要组成部分,图乙为细胞间信息传递的几种模式示意图,图丙是图乙局部结构的放大图.请据图回答以下问题:

(1)图甲中正常人血液中②的含量变化对①、③的分泌起调节作用,此种调节机制属于
 
调节.
(2)在寒冷环境中,图甲中的②分泌量增加的同时
 
(填字母)的分泌量也增加,二者共同促进机体的新陈代谢.请写出寒冷条件下皮肤立毛肌收缩、起鸡皮疙瘩的反射弧:
 

(3)图甲中胰岛A细胞分泌的胰高血糖素其主要的靶器官是
 
,若胰岛B细胞受损,胰岛素分泌不足,其促进组织细胞
 
能力会减弱.
(4)若图乙中细胞3受到刺激产生兴奋,兴奋部位膜外电位的变化是
 
;兴奋在细胞3和细胞2间传递的结构如图丙所示,图丙中结构③的名称是
 
,兴奋通过图丙的传递过程中,信号的变化情况是
 

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科目:高中生物 来源: 题型:

据美联社2008年1月17日《干细胞》杂志报道,美国加州的科学家使用了进行试管受精的年轻女性捐献的卵子,以及2名志愿者的皮肤成纤维细胞,成功克隆出了5个人体胚胎,进而可以开发出有科学价值的干细胞.请回答:
(1)上述过程中主要应用到的动物细胞工程有
 
;若将某经过修饰的基因导人其中的部分胚胎干细胞,常用的方法是
 

(2)在使用合成培养基进行胚胎干细胞培养时,通常需加入
 
等天然成分,除了需要保证被培养的细胞处于无菌、无毒及充足的氧气外,还要提供适宜的
 
.如果将此细胞用于检测有毒物质是否引起了细胞基因突变,可用
 
技术;如果想检测不同浓度的有毒物质引起细胞染色体变异的程度,则可以检测出变异细胞
 
来作为指标.

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