Question

17．通过对胎儿或新生儿的体细胞进行显微镜观察，难以发现的遗传病是（　　）

• A． XO型（特纳氏综合征）
• B． 唇裂
• C． 猫叫综合征
• D． 镰刀型细胞贫血症

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、单基因遗传病和多基因遗传病都不能通过显微镜观察到，只有染色体异常遗传病可通过显微镜观察到．

解答 解：A、XO型（特纳氏综合征）属于染色体异常遗传病，可以通过显微镜观察到，A错误；
B、唇裂属于多基因遗传病，不能通过显微镜观察到，B正确；
C、猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，可通过显微镜观察到，C错误；
D、镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，可通过显微镜观察红细胞形态来确定，D错误．
故选：B．

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，明确人类遗传病中只有染色体异常遗传病可通过显微镜观察到，另外注意特别的例子--镰刀型细胞贫血症可通过镜检细胞形态来确定．