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    人类的白化病的病因是


    1. A.
      控制合成黑色素的基因不正常
    2. B.
      控制合成毛发蛋白的基因不正常
    3. C.
      控制酪氨酶的基因不正常
    4. D.
      黑色素的分子结构不正常
    C
    解析：人患白化病是由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转变成黑色素。
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    科目：高中生物 来源：新知课堂·教材探究导学　生物必修2（人教版） 题型：071

    人类白化病由基因a控制，红绿色盲基因由b控制，据图分析：

    （1）若F是卵细胞，与精子结合后，这对夫妇生下孩子I为白化病兼色盲患者，则I的性别是________。若G是卵细胞，与精子E结合后，这对夫妇生下孩子是H，则H的基因型为________，表现型为________。

    （2）该对夫妇再生一个孩子是白化病兼色盲的男孩的几率是________。

    （3）若该对夫妇生下一个孩子，医生诊断是唐氏综合征（即21三体综合征），这是属于________遗传病。请运用减数分裂有关的知识简要说明该小孩患唐氏综合征的可能原因（假设病因在母方）________________。

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    人类白化病由基因a控制，红绿色盲基因由b控制，据下图分析：

    (1)若F是卵细胞，与精子结合后生下孩子Ⅰ为白化病兼色盲患者，则Ⅰ的性别是________。若G是卵细胞，与精子E结合后使这对夫妇生下孩子是H，则H的基因型为__________________，表现型为________________。

    (2)该对夫妇再生一个孩子是白化病兼色盲的男孩的几率是________。

    (3)若该对夫妇生下一个孩子，医生诊断是唐氏综合征，这属于________遗传病。请运用减数分裂有关的知识简要说明该小孩患唐氏综合征的可能原因(假设病因在母方)。

    ________________________________________________________________________

    ________________________________________________________________________

    ________________________________________________________________________。

     

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    苯丙酮尿症、白化病均为人类的单基因遗传病。苯丙酮尿症患者的病因主要是苯丙酮 酸在体内大量积累造成的，经调查，某地苯丙酮尿症患者约占人群的1／2500。下图为相关物质的代谢过程及某家族上述两种遗传病的遗传图谱。据图分析，下列说法错误的是

    A．缺少酶①患苯丙酮尿症、缺少酶③患白化病

    B．该地人群中苯丙酮尿症基因携带者的基因型频率为98／2500

    C．II—3和II—4再生一个两病均患男孩的概率为1／8

    D．苯丙酮尿症患儿的专用配方奶粉和正常儿童的奶粉相比，前者无苯丙氨酸

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    科目：高中生物 来源：2011届四川省宜宾市高中高三第二次诊断性测试（理综）生物部分 题型：综合题


    I．（10分）为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式，某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。
    （1）他们调查时最好选取群体中发病率较高的         遗传病，如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式，调查单位最好是    （填“自然人群”或“家系"）。
    （2）人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式，某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。

     
    		Xg阳性与Xg阳性婚配
    		Xg阴性与Xg阴性婚配
    男
    		女
    		男
    		女
    亲代
    		 
    		 
    		 
    		 
    子代
    		 
    		 
    		 
    		 
    如果你认为此设计表格存在缺陷，请你指出不足之处：        。
    （3）我国人群中，红绿色盲在男性中发病率为7％，在女性中发病率为0.5％，但实验小组的调查结果与上述数据相差较大，其最可能的原因是        。
    （4）某一家庭，父亲患红绿色盲，母亲正常，所生育的两个女儿中，一个患镰刀型细胞贫血症（基因发生隐性突变，致病基因表示为a），另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是         ，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是        。
    II．（1 2分）控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ2表示）和两个ε肽链（用ε2表示）组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成，据图回答下列有关问题。

    （1）合成人血红蛋白的直接模板是        ，合成场所是      。
    （2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变，而β基因发生突变，往往导致病变。根据图示分析说明理由：           。
    对于这种分子遗传病，临床上是否可以
    通过镜检来诊断，为什么?         .
    （3）结合所学知识，提出一种治愈这种
    遗传病的思路。       。
    （4）根据图分析，关于人类染色体上基
    因种类的分布、数量及基因表达的
    顺序，对你有哪些启示?（至少答两
    条）                   。

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