Question

12．骨质硬化症和卷发综合征（先天性铜代谢异常）是两种单基因遗传病，一种为常染色体隐性遗传，一种伴X染色体遗传．先对两个家族进行病史分析得到图示结果（一个家族不含有另一家族遗传病的致病基因），已知II-6不含有两种遗传病的致病基因，II-1所在地区骨质硬化症患病率为$\frac{1}{3600}$，则下列说法正确的是（　　）[59×59=3481]

• A． 骨质硬化症为伴X染色体隐性遗传，卷发综合征为常染色体隐性遗传
• B． Ⅲ-1患骨质硬化症的概率为$\frac{118}{3600}$
• C． Ⅲ-2为卷发综合征男性患者的概率为$\frac{1}{8}$
• D． 若Ⅱ-4和Ⅱ-5已经育有一个卷发综合征男性患者，则再次生出一名女性，患卷发综合征的概率为0.5

Answer 1

分析 分析题意：骨质硬化症患病率较低，由此可以推测该病为隐性遗传病，而图中Ⅰ2患该病，但是儿子表现正常，因此该病为常染色体隐性遗传病；
由于“一种为常染色体隐性遗传，一种伴X染色体遗传”，并且Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，生了一个患病的孩子，则该病一定为伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：A、如果骨质硬化症为伴X染色体隐性遗传，则患病母亲所生儿子一定患病，而图中Ⅱ4表现正常，故不成立，A错误；
B、由分析可知，骨质硬化症为常染色体隐性遗传病，用A、a这对基因表示，由于Ⅰ2为aa，则Ⅱ2为Aa；又由于II-1所在地区骨质硬化症患病率为$\frac{1}{3600}$，即aa=$\frac{1}{3600}$，因此a基因频率为$\frac{1}{60}$，A=$\frac{59}{60}$，AA=（$\frac{59}{60}$）²，Aa=2×$\frac{1}{60}$×$\frac{59}{60}$，因此Ⅱ1为Aa的概率=$\frac{2}{61}$，因此Ⅲ-1患骨质硬化症的概率=$\frac{2}{61}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{122}$，B错误；
C、由于Ⅱ6基因型为X^bY，则母亲为杂合子，因此Ⅱ5的基因型为$\frac{1}{2}$X^BX^B、$\frac{1}{2}$X^BX^b，并且“一个家族不含有另一家族遗传病的致病基因”，因此Ⅱ4的基因型为X^BY，Ⅲ-2为卷发综合征男性患者的概率=$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$，C正确；
D、若Ⅱ4和Ⅱ5已经育有一个卷发综合征男性患者，说明Ⅱ5的基因型一定为X^BX^b，但是由于父亲表现正常，他们不会生患卷发综合症的女儿，D错误．
故选：C．

点评 本题考查了人类遗传病、遗传定律的应用以及基因频率的有关知识，要求考生首先能够结合题意和系谱图判断两种遗传病的遗传方式，能够利用基因型频率和基因频率之间的关系进行相关概率的计算，掌握不同遗传病的遗传特点．