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    正常人的正常血红蛋白与镰刀型细胞贫血症患者的异常血红蛋白的部分氨基酸序列如下（除此外，其余序列相同）：

    其中谷氨酸的密码子是GAA、GAG，缬氨酸的密码子是GUU、GUC、GUA、GUG。编码正常血红蛋白的基因甲和异常血红蛋白的基因乙之间只相差一对碱基。由以上信息可以推知

    A．编码正常血红蛋白的基因的碱基排列顺序

    B．编码谷氨酸1和谷氨酸2的密码子可能不相同

    C．基因甲中转录链的碱基T被乙中的碱基A替换

    D．杂合子能同时合成正常血红蛋白和异常血红蛋白

     

    【答案】

    C

    【解析】

    试题分析：由于密码子的容错性，不能推测编码正常血红蛋白的基因的碱基排列顺序，A不符合题意；由题中信息可知，编码谷氨酸1和谷氨酸2的密码子相同，B不符合题意；基因甲中转录链的碱基T被乙中的碱基A替换，使正常密码子GAG变为GUG，C符合题意；杂合子只能合成正常血红蛋白，不能合成异常血红蛋白，D不符合题意。

    考点：本题考查基因表达，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构。

     

    练习册系列答案
    年级 高中课程 年级 初中课程
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    科目：高中生物 来源：2012-2013学年海南省琼海市高三上学期教学质量监测（四）生物试卷（解析版） 题型：选择题

    镰刀型细胞贫血症患者与正常人的血红蛋白比较，β链上第6位氨基酸发生了改变。下列分析错误的是（   ）

    A．造成β链上第6位氨基酸发生改变的根本原因是基因突变

    B．通过分析异常基因与正常基因的碱基种类可以确定变异的类型

    C．通过分析镰刀型细胞贫血症系谱图，可以推断该病的遗传方式

    D．如果对镰刀型细胞贫血症患者进行基因治疗，可以选择改造其造血干细胞

     

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    科目：高中生物 来源：2012-2013学年吉林省高三上学期阶段验收生物试卷（解析版） 题型：综合题

    已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：

    （1）某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸（密码子为GAA或GAG），而正常人是缬氨酸（密码子为GUU或GUC、GUA、GUG），该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。

    ①该病的根本原因是患者有关的基因，在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变，即_________________。

    ②基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，是否一定会引发该遗传病？请举例说明。________________，___________________________________。

    （2）人类有一种非球形红细胞性贫血（Ⅱ型），经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后，自溶现象可明显降低。

       ①以下为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图：

    研究人员根据代谢过程，在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物（除丙酮酸外），均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏_________，从而不能生成ATP所引起的。

    ②在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。

    ③一个患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有（写出两条你认为可行的措施）_______________________________________。

    ④随着科学技术的发展，我们完全有理由相信，不久的将来人们可以采用_______的方法来治疗这类遗传病，其做法是______________________________。

    （3）上述类型的遗传病都能导致贫血，影响氧气的运输，将直接影响人体细胞中什么细胞器的正常工作？____________。

     

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    科目：高中生物 来源：2011-2012学年吉林省高三上学期期末质量检测生物试卷 题型：综合题

    已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：

    （1）某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸（密码子为GAA或GAG），而正常人是缬氨酸（密码子为GUU或GUC、GUA、GUG），该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。

    ①该病的根本原因是患者有关的基因，在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变，即_________________。

    ②基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，是否一定会引发该遗传病？请举例说明。________________，___________________________________。

    （2）人类有一种非球形红细胞性贫血（Ⅱ型），经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后，自溶现象可明显降低。

       ①以下为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图：

    研究人员根据代谢过程，在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物（除丙酮酸外），均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏_________，从而不能生成ATP所引起的。

    ②在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。

    ③一个患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有（写出两条你认为可行的措施）_______________________________________。

    ④随着科学技术的发展，我们完全有理由相信，不久的将来人们可以采用_______的方法来治疗这类遗传病，其做法是______________________________。

    （3）上述类型的遗传病都能导致贫血，影响氧气的运输，将直接影响人体细胞中什么细胞器的正常工作？____________。

     

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    科目：高中生物 来源：2010年湖北省武汉市师大一附中高三五月适应性考试理综生物试题 题型：综合题

    （10分）回答Ⅰ、Ⅱ两个问题

    Ⅰ、下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：

    假设Ⅱ-1无致病基因。甲病遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿，Ⅱ-3的基因型为＿＿＿＿＿＿。如果Ⅲ-4与Ⅲ-2婚配，生出只患一种遗传病孩子的概率为＿＿＿＿＿＿。

    Ⅱ、镰刀形红细胞贫血症是基因突变引起的一种分子病。科学家将正常人、该病患者和携带者的血红蛋白分别进行分析发现：正常人和患者的血红蛋白明显不同,而携带者红细胞中，正常血红蛋白约占65％，异常血红蛋白占35％。仅在低氧情况下出现镰刀形细胞。一对正常夫妇生了７个孩子，其中1个女儿夭折于镰刀形细胞贫血症。

    （1）用流程图表示这对夫妇体内血红蛋白基因表达的具体过程：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

    （2）科学家创造出一种能治疗该病的新基因Q。Q基因应具有两个功能：产生＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿和抑制＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。Q基因通过运载体最好导入人体＿＿＿＿＿＿细胞，便能产生正常的血红蛋白。

    （3）用一种限制性内切酶处理该病的正常基因能得到2个DNA个片段，处理致病基因时，只得到一个片段。由此可得出结论：基因突变的位点位于＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

     

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