Question

下图所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。

(1)人体内环境中的酪氨酸除图A中所示的来源外，还可以来自于_____________。
(2)若酶①由n个氨基酸组成的一条肽链构成，则酶①基因的碱基数目至少为_______。合成酶①的过程中脱去了_________个水分子。
(3)若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验患儿尿液中是否含有______________ 。
(4)右图所示Ⅱ–1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ–3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ–4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用Dd、Aa、Hh表示)。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。Ⅰ–3个体涉及上述三种性状的基因型是__________________。

(5)Ⅱ–3已经怀有身孕，如果她生育一个女孩，健康的概率是_______；如果生育一个男孩，健康的概率是___________。

Answer 1

(1)食物(2)6n   n – 1 (3)过多的苯丙酮酸 (4)①DDAaX^HX^h   (5)1    0.75   

解析试题分析：
(1)人体内环境中氨基酸的来源有三个：食物、蛋白质分解和转氨基作用形成。所以酪氨酸除图A中所示的来源外，还可以来自于食物。
(2) 基因的碱基数目：mRNA的碱基数目：肽链中的氨基酸数目=6:3:1，酶①基因的碱基数目至少为6n。合成酶①的过程中脱去的水分子数=氨基酸的数目—肽链的条数=n—1。
(3)由图可知，若缺乏酶①，则会形成过多的苯丙酮酸，所以诊断的方法是检验该患儿尿液中是否含有过多的苯丙酮酸。
(4)分析系谱图，判断遗传方式。Ⅰ–1和Ⅰ–2都不患苯丙酮尿症，但他们却有一个患此病的女儿，所以苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传。同理，尿黑酸尿症的遗传方式也是常染色体隐性遗传。血友病是伴X染色体隐性遗传病。结合题中信息“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可知Ⅰ–3个体的基因型是DDAaX^HX^h。
(5)由以上分析可知：Ⅱ–2的基因型为AAD_—X^HY（1／3AADDX^HY，2／3AADdX^HY），Ⅱ–3的基因型为aaDDX^HX^_（1／2aaDDX^HX^H，1／2aaDDX^HX^h）。可见他们生育一个女孩健康的概率是1；如果生育一个男孩，患病的概率是（1／2）×（1／2）=1／4，正常的概率为3／4。
考点：本题考查基因控制蛋白质的合成和基因自由组合定律的应用。
点评：本题综合考查基因控制蛋白质的合成和基因自由组合定律的应用，意在考查考生的理解能力，审图能力和计算能力。